肌病常表現(xiàn)為近端和遠端肢體乏力、血清肌酸激酶增高。

　　除肌無力外，有時肌病的首發(fā)癥狀可為心臟或呼吸系統(tǒng)問題、肌痛或肌僵直、強直性肌營養(yǎng)不良（DM1）的表現(xiàn)更是多樣。

　　由于肌肉病變均可致肌無力，易于誤診，因此肌病需要做基因鑒別避免醫(yī)源性傷害。但某些癥狀和體征有助于鑒別，譬如，翼狀肩提示為面肩肱型肌營養(yǎng)不良（FSHD），引起代謝異常的僅為復(fù)發(fā)性橫紋肌溶解。臨床評估為診斷的第一步

　　一、多樣化的臨床表現(xiàn)

　　1.遠端肌無力的肌病

　　一般而言，肢體遠端無力為神經(jīng)源性（神經(jīng)病或運動神經(jīng)元病）。但一些肌病也可引起前臂遠端和脛骨肌肉（尤其是脛前肌，脛后肌較少見）無力。

　　脛前肌無力?？芍伦阆麓?；腓腸肌無力可引起爬樓梯和步行困難。手和足部小肌肉重度無力、萎縮常見于神經(jīng)源性疾病，罕見于遠端肌病（圖3）。

　　遠端無力的肌病如下：

　?。?）包涵體肌炎

　　包涵體肌炎患者可引起足下垂，因股四頭肌的無力、萎縮常為不對稱性，常常跌倒；由于伸膝肌力常弱于屈髖肌力，患者下樓比上樓更困難。肌病時，肩、髖外展肌無力罕見。

　　遠端上肢無力常可為診斷提供線索，如前臂指屈肌萎縮、喪失抓握力量，且非優(yōu)勢側(cè)前臂癥狀更嚴重，患者常自覺表帶變松。肌病時，大魚際和小魚際肌肉保留，而神經(jīng)源性病變時大小魚際嚴重萎縮、無力。

　　包涵體肌炎時，面肌無力和吞咽困難常見，先出現(xiàn)吞咽障礙后有構(gòu)音障礙；而運動神經(jīng)元病時構(gòu)音障礙在吞咽障礙之前出現(xiàn)。

　　包涵體肌炎盡管屬于“炎癥”范疇，但炎癥只是表象。免疫抑制治療無效，甚至有害。

　?。?）強直性肌營養(yǎng)不良1型（DM1）

　　與包涵體肌炎相似，DM1常有肢體遠端無力，指屈肌無力或不對稱足下垂，面肌無力、眼瞼下垂和頸屈肌無力，此外還有其它多種表現(xiàn)，如腸易激、白內(nèi)障、心率失常。神經(jīng)生理學(xué)評估有助于鑒別表現(xiàn)為遠端無力的神經(jīng)源性病變、肌病、肌強直和肌無力綜合征。

　?。?）面肩肱型肌營養(yǎng)不良（FSHD）

　　一些肌肉病變可同時引起足下垂和肩周肌肉無力（肩腓綜合征），如面肩肱型肌營養(yǎng)不良、肌原纖維肌病、一些先天性肌病、酸性麥芽糖酶缺乏性肌病、Emery–Dreifuss綜合征和肢帶型肌營養(yǎng)不良。

　　FSHD是較為常見的肌營養(yǎng)不良（患病率為1:20000），常見于青少年期，夠書架困難，肩翼不對稱，優(yōu)勢側(cè)肩受累更嚴重（非優(yōu)勢側(cè)無力較包涵體肌炎更嚴重），見圖5。