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杜氏肌營養(yǎng)不良癥

杜氏肌營養(yǎng)不良癥應該做什么檢查

根據患者特有的癥狀和體征，結合血 CPK 酶學檢查和肌電圖檢查結果，一般不難作出診斷。確診可根據多重 PCR 技術、 Southern 雜交、點突變檢查等方法。對于突變未明確的家系，可用 STR 位點進行連鎖分析，用于攜帶者的檢出或產前診斷。
目前對于 DMD 尚無有效療法，唯一有效的預防途徑是對高風險胎兒進行產前診斷，確診后流產。

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小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良

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