青春期后患者具有女性表型，乳房發(fā)育良好，陰毛和腋毛缺如或稀少，腹股溝管內(nèi)可觸及睪丸樣包塊，原發(fā)閉經(jīng)，盲 袋陰道和無子宮等典型的臨床表現(xiàn)而染色體核型46，XY，可以確定睪丸女性化的診斷。同樣，青春期前女孩或女性嬰兒，染 色體核型46，XY，大陰chun內(nèi)可能觸及睪丸樣包塊或有腹股溝斜疝亦提示是本病。 　　血漿LH和睪酮水平增高，但在嬰兒期可以正常。青春期前患者有時需要進行HCG興奮試驗，以揭示睪酮水平增高。 　　實驗室檢查：血漿激素譜的特征性改變：LH和睪酮水平增高。FSH水平正?；蜉p度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患 者可選做HCG興奮試驗。 　　其他輔助檢查：定期做B超，監(jiān)測睪丸、乳房發(fā)育情況。染色體基因檢查。