1.頭面發(fā)育不全畸形 出生時(shí)即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開(kāi)放、矢狀和人字縫裂開(kāi)及腦發(fā)育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥(niǎo)臉畸形綜合征之稱。

　　2.眼部畸形 先天性白內(nèi)障系特征病變，多為雙側(cè)性，可自發(fā)破裂和吸收。亦可無(wú)晶狀體。其次還可出現(xiàn)斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍(lán)鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。

　　3.毛發(fā)和皮膚異常 眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿發(fā)?？砂l(fā)生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現(xiàn)白斑病、白癜風(fēng)等。

　　本病征根據(jù)顱面畸形、先天性白內(nèi)障、毛發(fā)稀少等三大特征進(jìn)行診斷。