酪氨酸血癥
酪氨酸血癥
人體所需的酪氨酸系由飲食或通過氧化苯丙氨酸獲得，除供給合成蛋白質(zhì)之用外，它還是多巴胺、腎上腺素和黑色素等物質(zhì)的前體;多余的酪氨酸則通過其降解途徑分解為二氧化碳和水。其代謝途徑中各步驟酶的缺陷可導致多種臨床表現(xiàn)不同的疾病 約30%的早產(chǎn)兒和10%的足月新生兒由于肝臟4-羥基苯丙酮酸二氧化酶發(fā)育不夠成熟、可能發(fā)生暫時性的高酪氨酸血癥，通常在減少飲食中蛋白質(zhì)含量至每日1.5g/kg和投用維生素C后數(shù)周即可消失。重癥肝病常造成酪氨酸代謝障礙，這是因為酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶，4-羥基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受損所致。
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