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卵巢缺如或發(fā)育不全

卵巢缺如或發(fā)育不全

先天性卵巢發(fā)育不全，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、頸蹼、肘外翻等異常。本型發(fā)病率遠比上一型低，約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特征發(fā)育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。 本病由Turner于1938年報道，故稱為Turner綜合征。1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。患者的性腺發(fā)育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。Turner綜合征的表型是女性在活產(chǎn)女嬰中約占0.4‰，其發(fā)生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99%的病例發(fā)生流產(chǎn)。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。

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