正常人瞳孔“烏黑”，這是因?yàn)檠鄣妆尘鞍?，瞳孔區(qū)的屈光間質(zhì)透明，不會(huì)出現(xiàn)反光之故，就像正對(duì)照相機(jī)光圈看照相機(jī)暗箱內(nèi)的情況一樣。

　　如果瞳孔區(qū)變?yōu)榘咨?，自然首先?yīng)該想到白內(nèi)障，因?yàn)榘變?nèi)障是造成白瞳中最多見的眼病。但是希望大家在此時(shí)不要只想到白內(nèi)障，因?yàn)槠綍r(shí)我們還有機(jī)會(huì)見到其他引起白瞳癥的眼?。夯撔匝蹆?nèi)炎、大塊滲出性視網(wǎng)膜炎、玻璃體出血機(jī)化、晶狀體后纖維增生、視網(wǎng)膜脫離等。甚至個(gè)別眼內(nèi)腫瘤如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（胚胎性惡性腫瘤，約30%--35%雙眼先后發(fā)?。?，也可出現(xiàn)瞳孔變白的現(xiàn)象。

　　視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是生長在眼球內(nèi)眼底視網(wǎng)膜的惡性腫瘤，是嬰幼兒期眼部腫瘤中最常見的一種眼球內(nèi)的惡性腫瘤，多發(fā)生于5歲以下，可單眼、雙眼先后或同時(shí)罹患。無性別差異，可有家族史，屬常染色體顯性遺傳。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)生于視網(wǎng)膜核層，其不僅致盲，而且可致死亡。

　　視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可分為遺傳遺傳型和非遺傳型2大類，其發(fā)生有3種情況：

　　1、約40%的病例屬于遺傳型，是由患病或基因攜帶者父母遺傳所致，或正常父母生殖細(xì)胞突變所致，為常染色體顯性遺傳。這類患者發(fā)病早，約85%為雙眼發(fā)病，有多個(gè)病灶，易發(fā)生第2惡性腫瘤。約15%為單眼發(fā)病，其原因可能是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因外顯不全。一般公認(rèn)本病外顯率為90%左右。臨床上將雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、有家族史的單眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤或多病灶的單眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤歸入遺傳型。

　　2、約60%的病例屬于非遺傳型，其發(fā)病系患者視網(wǎng)膜母細(xì)胞發(fā)生突變所致，不遺傳，發(fā)病較遲，多為單眼發(fā)病，單個(gè)病灶，不易發(fā)生第2惡性腫瘤。

　　3、少數(shù)遺傳型病例（約5%）有體細(xì)胞染色體畸變。主要表現(xiàn)為周圍血淋巴細(xì)胞中存在13號(hào)染色體長臂中間缺失。不同的病例缺失節(jié)段長短不同，但均累及13號(hào)染色體長臂1區(qū)4帶（13q14），經(jīng)高分辨染色體顯帶確定最小的缺失節(jié)段為13q14。2。這類患者除視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤外，依其染色體缺失節(jié)段大小不同，常伴有輕重不等的全身異常。主要表現(xiàn)為智力低下和發(fā)育遲滯，還可出現(xiàn)小頭畸形、多指畸形及先天性心臟病。