1、疾病概述

　　視網(wǎng)膜色素變性(pigmentarydegenerationoftheretina)在歷史上曾稱為色素性視網(wǎng)膜炎(retinitispigmentosa，RP)，是一種進行性損害視細胞的遺傳性眼病，杠體逐漸被破壞。臨床特點是夜盲、視野縮小和在視網(wǎng)膜上出現(xiàn)骨細胞樣色素沉著。

　　2、病因學

　　確切原因不明，本病為嚴重遺傳性疾病，其遺傳方式為常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性遺傳。按Francois的統(tǒng)計：約20%為常染色體顯形，37%為常染色體隱性，4%為性連鎖隱性遺傳。約39%為散發(fā)或自然發(fā)生的病例。

　　RP是單基因遺傳病，基因定位研究對本病的病因及發(fā)病機制都十分重要。目前認為，常染色體顯形遺傳型至少有兩個基因作為，位于第1號染色體短臂與第3號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短臂。

　　RP的病因與發(fā)病機制多年來有很多探討。除遺傳研究外，還有RPE吞噬功能及棉衣功能異常等。RP的原發(fā)部位多數(shù)人認為在視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層，特別是視細胞(杠體)曾的原發(fā)性營養(yǎng)不良及逐漸退變。RPE的改變可能是繼發(fā)的。但晚近有人根據(jù)電子顯微鏡下病理檢查及動物實驗，認為首先發(fā)生改變的部位在RPE曾，根本障礙在于RPE失去處理神經(jīng)上皮外節(jié)盤膜和代謝廢物的能力，因而導致后者的死亡，此學說有待進一步證明。

　　3、臨床表現(xiàn)

　　本病多為雙眼發(fā)病，偶見單眼，男多于女。近親結婚的子女多見。估計在一般人口中發(fā)病率范圍從1/4000-1/20000。本病早期癥狀為夜盲，視野逐漸縮小，中心視力可長期維持，本病因不同的遺傳類型，臨床表現(xiàn)也不同。一般的規(guī)律是：常染色體顯性類型發(fā)病較遲，在成年期或近成年期才開始出現(xiàn)夜盲癥狀，且病程緩慢，視功能損害相對較輕，不少患者多年保持一定的中心視力。常染色體隱性遺傳類型發(fā)病較早，可從青少年時期發(fā)生癥狀，病情較重，但進展也較緩慢，年齡較大時也能殘存一定的中心視力。性連鎖隱性遺傳類型常在10歲以內幼年時發(fā)病，病變明顯，40歲左右，視力已極差，甚至失明。

　　4、疾病危害

　　該病起始于兒童和少年早期至青春期癥狀加重，視野逐漸縮小，至中年或老年黃斑受累致中心視力下降，以至失明。并且還可以并發(fā)視神經(jīng)萎縮、白內障、玻璃體渾濁、近視等眼科疾病。