視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式，即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨床上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較為多見，性連鎖隱性型少見，但損害最為嚴重。臨床上也有不少病例沒有遺傳證據(jù)。

　　視網(wǎng)膜色素變性患者早期自覺癥狀為夜盲，而且夜盲每多發(fā)生在視網(wǎng)膜出現(xiàn)色素病變之前。此時檢查可發(fā)現(xiàn)暗適應減退，視野可表現(xiàn)為部分的或環(huán)狀暗點，這主要是由于視網(wǎng)膜的赤道部首先出現(xiàn)環(huán)狀退行變性之故?；颊咧行?a name="InnerLinkKeyWord" href="http://www.zjzhongke.cn/ykpd/" target="_blank">視力早期不受影響。

　　視網(wǎng)膜色素變性病因不明，由于視網(wǎng)膜外層組織，特別是視細胞層的原發(fā)性進行性營養(yǎng)不良及逐漸退變和消失，使視網(wǎng)膜色素上皮細胞及神經(jīng)膠質(zhì)增生所致。隨著病情的進展，視網(wǎng)膜血管外壁增厚，以致發(fā)生閉塞性血管硬化。

　　中醫(yī)學認為本病的發(fā)生為先天稟賦不足，肝腎脾虛血滯，血脈枯澀，目失所養(yǎng)，以致神光衰微，夜不見物，視野縮窄。

　　本病的發(fā)病年齡，一般多發(fā)生于10歲左右或10～20歲的青年，也有的發(fā)生較早。