視網(wǎng)膜色素變性的病程早期眼底病變不明顯，僅見赤道部視網(wǎng)膜色素稍紊亂，以后逐漸發(fā)現(xiàn)赤道部視網(wǎng)膜血管旁出現(xiàn)骨細胞樣色素沉著。

　　色素多聚集于血管的前面，遮蓋血管的一部分，或沿血管而行，并且多見于血管分支處。隨著病情的不斷發(fā)展，病變由赤道部逐漸向后極部及鋸齒緣方向發(fā)展，色素越來越多。

　　之后，色素即向黃斑部和視盤附近擴散，同時也向周邊部發(fā)展。晚期色素累及黃斑部，視網(wǎng)膜呈青灰色，并透見粗大的脈絡(luò)膜血管以及大量灰黑色色素沉著。眼底呈豹紋狀，脈絡(luò)血管也常呈硬化現(xiàn)象。視乳頭萎縮呈蠟黃色，邊界清楚，有時被一層薄膜遮蓋。視網(wǎng)膜血管呈一致性狹窄，以動脈尤為顯著。

　　臨床上也有極少數(shù)患者眼底未見色素沉著，但其他癥狀與色素變性完全相同，則稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。

　　視網(wǎng)膜色素變性患者晚期可并發(fā)青光眼，這可能與前房角小梁組織對房水流出阻力增加有關(guān)。另外，本病的晚期由于晶狀體缺乏營養(yǎng)，常發(fā)生進行性并發(fā)性白內(nèi)障，此時患者視力極差，終致完全失明。