原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的癥狀表現(xiàn)有什么？為了使更多的人可以提早發(fā)現(xiàn)此病癥的發(fā)生，下面就由我院的眼科專家來為大家具體介紹一下原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的臨床表現(xiàn)。

　　原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性有哪些表現(xiàn)：

　　1.癥狀：典型的視網(wǎng)膜色素變性患者均有夜盲，常以此為就診的主要癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。表現(xiàn)為黃昏時戶外活動困難或室內(nèi)暗光下活動受限。這種進行性夜盲的發(fā)生年齡和程度不一。早期或輕者可僅有暗適應(yīng)功能減退，暗適應(yīng)慢、時間延長的癥狀。早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。夜盲還與患眼的進行性視野損害范圍和殘留視野的大小有關(guān)。絕大多數(shù)患眼中心視力正常，直到患病晚期視野縮窄至管窺狀態(tài)患者行動困難時仍維持良好的中心視覺。多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺障礙較少。此外，患者的夜盲癥狀及眼部病變的發(fā)生、發(fā)展的早遲與此病患者的遺傳方式有一定關(guān)系，一般在常染色體顯性遺傳型的患者，其夜盲發(fā)病年齡較遲可在成人時期，常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳型則發(fā)病較早，病情較重。視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。視覺電生理：ERG無反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性診斷比ERG更為靈敏。

　　2.眼部表現(xiàn)：

　?、傺鄣祝阂暰W(wǎng)膜色素變性特征性的眼底改變是視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，視網(wǎng)膜色素上皮萎縮和色素遷移，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜內(nèi)色素沉著以及視網(wǎng)膜小動脈縮窄。病變的早期色素上皮損害表現(xiàn)為視網(wǎng)膜內(nèi)細(xì)小的塵狀色素沉著，視網(wǎng)膜并因脫色素而呈蟲蝕狀或椒鹽狀外觀。隨病情進展，眼底病變從赤道部向周邊部和后極部發(fā)展，赤道及周邊視網(wǎng)膜出現(xiàn)各種形態(tài)的色素沉著，常以在血管旁聚集更為明顯。視網(wǎng)膜色素變性充分進展的時期，都有視網(wǎng)膜內(nèi)骨細(xì)胞樣色素沉著和視網(wǎng)膜動脈血管狹窄的表現(xiàn)。由于視網(wǎng)膜色素上皮不斷脫色素和萎縮的改變，以及同時發(fā)生的脈絡(luò)膜毛細(xì)血管的逐漸萎縮，表現(xiàn)為脈絡(luò)膜較大血管的暴露，甚至呈現(xiàn)只見脈絡(luò)膜外層大血管的脈絡(luò)膜重度萎縮的外觀。視網(wǎng)膜血管呈均勻一致性的白線狀血管狹窄，到晚期極細(xì)，但血管無白鞘包繞。動脈縮窄的程度較靜脈更為顯著。患眼眼底的視盤在早期正常，充分進展期則呈現(xiàn)典型的蠟黃色外觀。據(jù)組織病理學(xué)和視覺電生理學(xué)觀察研究，這種蠟黃的色調(diào)是神經(jīng)膠質(zhì)增生形成的視盤表面膜引起，并非視神經(jīng)萎縮的緣故。這些研究還發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性眼的視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及神經(jīng)纖維層在此病過程中相對完整而很少受累。超微結(jié)構(gòu)研究也證實患者的視網(wǎng)膜表面膜來源于視神經(jīng)的星狀膠質(zhì)細(xì)胞，從視盤表面向視網(wǎng)膜各象限伸展。

　　各型視網(wǎng)膜色素變性的早期，黃斑區(qū)外觀正常或僅見中心凹反光消失，隨后，可出現(xiàn)色素紊亂，中心凹旁黃斑區(qū)視網(wǎng)膜色素上皮脫色素。在進展期的視網(wǎng)膜色素變性約60%患者有萎縮性黃斑病變，約20%患者出現(xiàn)囊樣黃斑變性或不全性黃斑裂孔，伴放射狀內(nèi)層視網(wǎng)膜牽引及不同程度的視網(wǎng)膜表面膜。大約23%患者可發(fā)生黃斑囊樣水腫。黃斑部視網(wǎng)膜表面膜的存在可表現(xiàn)為假性黃斑裂孔，在眼底檢查中應(yīng)當(dāng)注意。此外，大約有2%的患者可有雙側(cè)或單側(cè)視盤疣，為片層無細(xì)胞結(jié)構(gòu)的鈣化物，常由神經(jīng)纖維或膠質(zhì)細(xì)胞圍繞，易被誤認(rèn)為錯構(gòu)瘤甚至視盤水腫，應(yīng)注意鑒別。

　　②晶狀體：約50%的RP病人有后囊下白內(nèi)障，表現(xiàn)為晶狀體后囊下后極部皮質(zhì)的多孔狀或面包屑樣混濁，伴黃色結(jié)晶狀改變。最后可發(fā)展為整個晶狀體混濁，外觀似并發(fā)性白內(nèi)障。故臨床上對雙眼并發(fā)白內(nèi)障的患者應(yīng)注意有無RP。這種病變在XL型RP中最多見。白內(nèi)障形成的機制尚不清楚，有人認(rèn)為與玻璃體內(nèi)假炎性色素細(xì)胞有關(guān)。RP變性產(chǎn)物可能激活吞噬細(xì)胞，釋放活化氧分子，干擾晶狀體代謝，或變性過程中膜脂質(zhì)過度氧化產(chǎn)生攜帶毒性醛和脂基因的產(chǎn)物而直接損傷晶狀體。RP患者的白內(nèi)障晶狀體超微結(jié)構(gòu)的研究，僅發(fā)現(xiàn)可引起滲透性改變的晶狀體局部上皮變性，尚無其他特殊變化。另外RP患者也可偶發(fā)晶狀體脫位。

　?、鄄Ａw：絕大部分RP患者玻璃體可出現(xiàn)浮游細(xì)胞、濃縮和后脫離。Prueff等曾將RP的玻璃體病變分為4期，即細(xì)小塵狀顆粒遍布整個玻璃體；玻璃體后脫離；玻璃體濃縮，可伴雪球狀不透明漂浮物及玻璃體塌陷，體積顯著縮小。無論變性在任何階段，都有細(xì)小顆粒均勻分布于玻璃體內(nèi)，經(jīng)玻璃體的透射電鏡檢查，發(fā)現(xiàn)它們?yōu)橛坞x的黑色素顆粒、視網(wǎng)膜的色素上皮、星狀細(xì)胞、類巨噬細(xì)胞及色素膜黑色素細(xì)胞。

　　④其他眼部表現(xiàn)：RP常伴有近視及散光，發(fā)生率可高達(dá)75%，尤以XL型RP中多見。據(jù)估計RP患者中青光眼發(fā)生率比正常群體中的發(fā)生率高，且主要是原發(fā)性閉角型青光眼。與RP患者易發(fā)生窄房角可能有關(guān)。另外，RP可偶爾伴有滲出性視網(wǎng)膜血管病變。