眼部易累及的部位依次為眼瞼、眼眶、葡萄膜、視神經(jīng)、角膜、結(jié)膜、鞏膜，晶狀體和玻璃體一般不受累。

　　(1)眼瞼：眼瞼是最常受累的部位，上瞼多見，常為單側(cè)性。上眼瞼的叢狀神經(jīng)纖維瘤瞼皮下瘤細(xì)胞彌漫性增生，軟性肥厚無邊界，如面團(tuán)狀，會(huì)引起機(jī)械性上瞼下垂，呈特征性的“S”狀上眼瞼畸形。病變不斷增生引起瞼裂延長，上瞼外翻，也可有雙上瞼及雙下瞼發(fā)病。此叢狀或局部帶蒂的纖維瘤多伴有色素斑，眶上及顳側(cè)皮膚受累，顳部色素增多和顳骨缺失。

　　(2)眼眶：眼眶內(nèi)結(jié)節(jié)狀或叢狀神經(jīng)纖維瘤：可使眼球突出，眶壁、蝶骨發(fā)育不良，常顯示眶外壁、眶頂骨質(zhì)缺失，眶上裂擴(kuò)大，范圍較大的骨缺損導(dǎo)致腦膜或腦膜腦組織疝入眶內(nèi)，出現(xiàn)搏動(dòng)性眼球突出，因系由頸動(dòng)脈搏動(dòng)，通過顱內(nèi)傳導(dǎo)而來，故無血管雜音，捫診也無震顫。

　　(3)虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤(Lisch結(jié)節(jié))：虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤常見于雙側(cè)性，呈半球形白色或黃棕色隆起斑點(diǎn)，境界清楚的膠樣結(jié)節(jié)，稱為虹膜結(jié)節(jié)。隆起于虹膜面。常從16歲開始生長，隨年齡增大而繼續(xù)發(fā)展。另外還可以有先天性葡萄膜外翻、虹膜異色的存在。

　　(4)脈絡(luò)膜錯(cuò)構(gòu)瘤：發(fā)生率為30%，其呈棕黑色扁平狀或輕度隆起，散在性地分布于多色素的區(qū)域。

　　(5)視神經(jīng)：可發(fā)生膠質(zhì)瘤或錯(cuò)構(gòu)瘤，約有1/4～1/2視神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者合并神經(jīng)纖維瘤病。也可以是真性腫瘤。瘤體常在蛛網(wǎng)膜下隙內(nèi)增殖，4～8歲時(shí)起病，表現(xiàn)為單側(cè)眼球進(jìn)行性突出和視力喪失、視盤水腫或萎縮。90%的病例腫瘤會(huì)累及視神經(jīng)管的前段而引起視神經(jīng)孔擴(kuò)大，B型超聲波或CT檢查可見視神經(jīng)腫大，X線顯示視神經(jīng)孔擴(kuò)大。

　　(6)視網(wǎng)膜：亦可發(fā)生膠質(zhì)錯(cuò)構(gòu)瘤，角膜神經(jīng)粗大，結(jié)膜、淺層鞏膜偶有纖維增生或腫物，鞏膜可有色素沉著，有時(shí)可引起眼球增大呈牛眼狀，但眼壓并不高。

　　(7)神經(jīng)纖維瘤合并青光眼：可因前房角有異常組織阻塞致先天性青光眼，眼球直徑較大。當(dāng)腫物累及同側(cè)上眼瞼或眼球本身時(shí)，則應(yīng)注意可能已經(jīng)合并有青光眼，其發(fā)病率可高達(dá)50%。青光眼常在出生時(shí)或出生后不久發(fā)生，也偶有晚發(fā)者。臨床上多為開角型，單眼居多。如青光眼較早發(fā)生，則出現(xiàn)先天性青光眼的各種病變，如發(fā)生較晚則與成年人的開角型青光眼相似。