皮膚異色癥既可以是獨立的疾病,也可以是某些皮膚病的并發(fā)表現,臨床特征為皮膚紅斑、毛細血管擴張、點狀色素沉著、后期出現皮膚萎縮以及色素減退。
組織病理特點:真皮淺層毛細血管擴張、基底細胞液化變性、色素失禁
1.伴水皰的先天性皮膚異色癥Kindler綜合征
常染色體隱性遺傳病,致病可能與KIND1基因突變相關。
新生兒期或兒童創(chuàng)傷性自發(fā)性大皰,皮膚異色樣變伴進行性皮膚萎縮、光敏感、掌跖角化過度。
其他表現:出現性牙齦炎、黏膜白斑、輕度蹼狀指(趾)、甲剝離和甲萎縮、齒營養(yǎng)不良。
色素改變出現在嬰兒早期,兒童晚期改善,隨著色素沉著的發(fā)生,皮膚出現顯著的、進行性的、彌漫的表皮萎縮,呈“煙紙樣”皺縮。
2.Rothmund-Thomson綜合征Rothmund-Thomsonsyndrome
也稱白內障-毛細血管擴張色素沉著綜合征、皮膚異色病-幼年白內障綜合征。
出生后躲在3-6月出現皮膚光敏感,也可能出生即有或2年后出現。皮損初期為
潮紅斑、水皰,在面頰、臀部和四肢的皺褶部位相繼出現,隨診年齡增長,皮損進入慢性階段,呈網狀色素沉著、毛細血管擴張和點狀皮膚萎縮。
部分患者伴智力障礙及體格發(fā)育不全,易患惡性腫瘤,如鮑恩病、基底細胞癌、惡性汗腺汗孔瘤和鱗狀細胞癌;纖維肉瘤、胃癌以及骨肉瘤。大部分患者青春期出現白內障,但也有少數患者無此癥狀。
3.先天性角化不良dyskeratosiscongenita
先天性外胚葉及中胚葉發(fā)育不良所致的皮膚黏膜及多臟器多系統(tǒng)損害的遺傳性疾病,1906年Zinsser首先報道,后Cole和Engman對該病詳細描述,故又稱Zinsser-Cole-Engman綜合征。
目前發(fā)現8個相關基因,多數患者表現為X連鎖遺傳,故男性患者多于女性患者,致病基因位于Xq28,稱為DKC1??衫奂捌つw、黏膜、眼、胃腸道、呼吸和血液系統(tǒng)等多臟器。
最典型的臨床特征為皮膚色素沉著、甲萎縮和黏膜白斑三聯征。
通常2-3歲發(fā)病,暴露部位軀干上部、頸部和面部出現網狀皮膚異色改變,呈灰褐色斑疹,伴色素沉著或減退。
甲的改變最早出現,在5-13歲期間,幾乎所有患者均有甲營養(yǎng)不良,甲萎縮而
變薄、變尖、彎曲并脫落??煞磸桶l(fā)生化膿性甲溝炎。黏膜白斑最常見于口腔黏膜、食管、尿道和淚管,可導致口腔黏膜白斑、吞咽、排尿困難和溢淚。
患者亦可出現智力發(fā)育遲緩、骨髓衰竭、肺部疾患及泌尿生殖器、骨骼及胃腸道病變。骨髓衰竭和肺部疾患是兩大嚴重威脅生命的并發(fā)癥。50-90%在20-30歲發(fā)生骨髓衰竭,表現為貧血、血小板減少或全血細胞減少,是患者死亡的主要原因。
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