白化病是由于不同基因的突變,導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等的色素缺乏的一種遺傳病。由于白化病的畏光癥狀,夜間活動相對舒適,民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發(fā)病率平均為1:15000,據(jù)此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人,平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現(xiàn)出癥狀。
白化病如何診斷?
白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷?;蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明,其基因診斷尚難進行。
白化病有無防治辦法?
白化病的主要危害是對視力的損害,極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化,可在幼年或中年死亡,是需要干預的嚴重遺傳病之一。局部白化病病情雖然不是很嚴重,但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠端,嚴重影響外觀,許多患者迫切要求治療。
白化病除對癥治療外,目前尚無根治辦法,因此應以預防為主。
1、通過遺傳咨詢減少近親結(jié)婚。是重要的預防措施之一。
2、產(chǎn)前基因診斷。也是預防此病患兒出生的重要保障措施。
令白化病患者痛苦的其實往往不是疾病本身,更多的是旁人對他們的態(tài)度,很多人會用一樣的眼神看待他們,這對于白患病患者來說,實在是一種折磨。那么,有什么方法可以治療白化病嗎?
專家稱,白化病在目前是沒有特效藥物治療的,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適。同時應避免日光曬傷,密切注意病情的發(fā)展,防止皮膚癌變。飲食方面其實也可以做到很好的緩解,那么,白化病患者可以吃什么呢?
平時要注意飲食清淡,多吃蔬菜水果,禁忌辛辣刺激食物以及抽煙飲酒等。專家建議,對于食物的選擇應該有所鑒別,一般來說,白化病患者的飲食保健可從以下幾個方面入手:
1、平時可多吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸較多的“黑色食品”,使癥狀減輕。不能吃蔥、蒜、魚、蝦、羊肉、竹筍、咸菜、辣椒、酒類;
2、平時應多吃含銅、鋅、鐵等金屬元素較多的食品。使酪氨酸酶活性增強,繼而使黑色素合成加快;
3、不宜吃菠菜,因菠菜含大量草酸,易使患部發(fā)癢。少吃含維生素C多的食物。因為維生素C在黑色素的代謝過程中,能使黑色素的生成被中斷。