這些孩子往往有一些重復(fù)刻板的動(dòng)作,不太說話或者語言模式古怪,缺乏溝通和語言交流,他們給這種病起了一個(gè)名字:自閉癥(autism)。
在距離自閉癥被發(fā)現(xiàn)后的半個(gè)多世紀(jì)中,醫(yī)生們還發(fā)現(xiàn)自閉癥兒童除了具有經(jīng)典癥狀外,其中少數(shù)人還具有機(jī)械記憶力超強(qiáng)與對數(shù)學(xué)、音樂有特殊才能的現(xiàn)象。
近年來,隨著社會(huì)大眾對自閉癥的不斷關(guān)注,大量國內(nèi)外描寫自閉癥的影視作品紛紛出現(xiàn),讓人們對這種神秘的疾病充滿了好奇。
自閉癥究竟是什么原因?qū)е碌??目前自閉癥的發(fā)病率究竟有多少?能否治愈?
隨著醫(yī)學(xué)與科學(xué)的逐漸發(fā)展,臨床醫(yī)生與科學(xué)家緊密合作,研究自閉癥的過程中發(fā)現(xiàn),人類許多精神癥狀與基因關(guān)系密切,在研究自閉癥的過程中,人類也更深刻地認(rèn)識(shí)了自身。
先天生成與后天形成
最早研究自閉癥的時(shí)候,醫(yī)生認(rèn)為,這種疾病可能是父母對孩子的過分冷漠而導(dǎo)致的,也正因?yàn)檫@樣,“自閉癥是完全由后天因素導(dǎo)致的”這個(gè)觀點(diǎn)曾經(jīng)流行了很長時(shí)間。
直到有研究者發(fā)現(xiàn),在一個(gè)家庭中,如果一個(gè)孩子患有自閉癥,其他孩子也是自閉癥患者的概率大大上升;家族中出現(xiàn)自閉癥患者,家族內(nèi)其他成員罹患自閉癥的概率也大大上升。這些說明自閉癥具有比較明確的家族遺傳模式,提示自閉癥與遺傳因素密切相關(guān)。
疫苗疑云與遺傳之謎
1998年國際醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)期刊《柳葉刀》(Lancet)發(fā)表了一篇報(bào)道,英國韋克菲爾德(A.Wakefield)醫(yī)生發(fā)現(xiàn)8位兒童在接種了麻疹、腮腺炎和風(fēng)疹疫苗(MMR)后一個(gè)月內(nèi)開始出現(xiàn)了自閉癥癥狀,
因而懷疑MMR疫苗接種有可能導(dǎo)致自閉癥。
此研究掀起一場軒然大波,無數(shù)家長擔(dān)心孩子安全而不敢給孩子接種MMR疫苗,而在之后的十余年中,疫苗與自閉癥的關(guān)系始終撲朔迷離。
盡管官方已出具權(quán)威的報(bào)告,民眾始終很難完全放心,究竟給孩子接種疫苗是否安全?隨著科學(xué)研究的進(jìn)展,這些未解之謎慢慢被揭開。
首先,必須尋找導(dǎo)致自閉癥的罪魁禍?zhǔn)?mdash;—遺傳因素。
科學(xué)家從20世紀(jì)最后10年開始了尋找自閉癥易感基因的競賽。有趣的是,遺傳性疾病與基因突變的關(guān)系也在對自閉癥的研究中得到重新認(rèn)識(shí)。
傳統(tǒng)的觀點(diǎn)認(rèn)為,遺傳性疾病往往可以找到少數(shù)幾種明確的致病基因,比如鐮狀細(xì)胞貧血往往由編碼血紅蛋白的基因發(fā)生突變所致,各種癌癥也往往與癌基因的突變緊密相關(guān)。
發(fā)現(xiàn)自閉癥患者中發(fā)生的遺傳突變往往因人而異,各人之間大多不一樣,很少有共同的致病基因,基因組關(guān)聯(lián)分析法在尋找自閉癥致病基因的過程中陷入了困境。