文主要介紹自閉癥和有關(guān)兒童發(fā)展障礙，包括Angelman綜合征、Asperger綜合征、脆弱X綜合征、Landau-Kleffner綜合征、Prader-Willi綜合征、Rett綜合征和William綜合征。這些兒童發(fā)展障礙與自閉癥在許多方面有相似之處，例如智力發(fā)展遲緩、社會(huì)交往障礙和古怪的行為等，但各自具有獨(dú)特的病理基礎(chǔ)和癥狀表現(xiàn)。

　　自閉癥

　　隨著我國心理學(xué)知識的普及，自閉癥越來越為人所知。最先提出“自閉癥”(Autism)概念的是JohnHopkins大學(xué)醫(yī)院醫(yī)生L.Kanner，他對11例有奇特癥狀的兒童觀察發(fā)現(xiàn)，兒童都失去了用言語交流的能力，不能與他人發(fā)展人際關(guān)系，并且不斷地重復(fù)簡單的動(dòng)作，行為極其刻板(Kanner，1943)。“Autism”一詞源于希臘文“autos”，意指“自我”。Kanner用此詞來形容患兒的茫然、退縮、自我專注的行為表現(xiàn)是非常貼切的。

　　根據(jù)DSM-Ⅵ的診斷標(biāo)準(zhǔn)，自閉癥兒童起病3歲前，通常具有嚴(yán)重的社會(huì)交往障礙和刻板重復(fù)的行為習(xí)慣。具體可分為：在社交方面無法與人視線交流，對人態(tài)度冷淡，甚至對父母也沒有任何依戀；在語言方面，許多自閉癥兒童終身無聲，即使有也只是鸚鵡學(xué)舌而已；在行為方面有嚴(yán)重的刻板傾向，例如堅(jiān)持每次以同一種方式去做某事、玩同一種玩具、看固定的電視節(jié)目、坐固定的位置等，這種“生活規(guī)律”如有改變就會(huì)尖叫或拒絕執(zhí)行；在感知覺方面既有感覺過敏又有感覺遲鈍的現(xiàn)象，例如對光線、聲音特別過敏，但對寒冷、疼痛則不敏感；80～90%的自閉癥兒童存在智力問題，但也有在某一方面表現(xiàn)出令人驚嘆的才能。神經(jīng)科專家O.Sacks(1995)認(rèn)為，這些“自閉天才”(autisticsavant)一般在很早的時(shí)候就表現(xiàn)出非凡的才能，并且以驚人的速度發(fā)展著，然而他們的人格卻是相當(dāng)不完善的。根據(jù)美國精神學(xué)會(huì)的調(diào)查(1994)，大約每2～5/10000兒童患有自閉癥，大約有一半終身在精神病院度過，很少能夠獨(dú)立生活或工作(Wolf&Goldberg,1986)。

　　與自閉癥有關(guān)的兒童發(fā)展障礙

　　除自閉癥之外，目前還存在許多與其相似的發(fā)展障礙，包括Angelman、Asperger、脆弱X、Landau-Kleffner、Prader-Willi、Rett和William綜合征。在語言發(fā)展、社會(huì)交往和智力等方面都表現(xiàn)出與自閉癥類似的癥狀。

　　Angelman綜合征

　　1965年，英國醫(yī)生提出Angelman綜合癥的行為和生理特點(diǎn)。加然該綜合征不算是自閉癥的一種亞型，但卻表現(xiàn)出許多與自閉癥相似的行為特點(diǎn)。在許多患者中發(fā)現(xiàn)第十五染色體有一小部分缺失，并且是由母系方面所造成的。與自閉癥兒童相似，Angelman綜合征兒童也表現(xiàn)出古怪的手勢、幾乎沒有語言、注意力缺陷、好動(dòng)、飲食和睡眠障礙、運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育遲緩等。有些人還咬傷自己、扯自己的頭發(fā)。與自閉癥不同的是，表現(xiàn)得很有社會(huì)性，看上去很親切，經(jīng)常面帶微笑。大多數(shù)腦電圖不正常，且伴有癲癇癥，走路時(shí)膝蓋不會(huì)彎曲，身體搖搖晃晃。一般具有共同的臉部特征，如大嘴巴、上唇薄、眼窩深陷，頭發(fā)和皮膚顏色很淡。發(fā)病率大約1/25000，絕大多數(shù)都是嚴(yán)重的智力弱后者。