童年孤獨癥通常起病于三歲以前，是一種在言語/非言語的交流和語言特征、社會性的發(fā)展與游戲、不尋常的興趣與行為模式等方面有著質(zhì)的缺陷和異常的廣泛性精神發(fā)育障礙（pervasivedevelopmentdisorder,以下簡稱PDD）。

　　童年孤獨癥作為具有異質(zhì)性的特殊個體似乎已有之，從傳說中對那個“仙女換下的”非常漂亮但又陌生而與人類疏遠(yuǎn)的孩子的描述、以及對“Juniper兄長”朝圣路上故事描繪、到十八世紀(jì)Itard醫(yī)生關(guān)于“阿維龍野孩”(wildboyofAveron)的記載都使我們看到了某些類似于孤獨癥特征的影子，但是，這些描述通常是零散的，人們只是把它當(dāng)作特殊的異常個案而感到饒有興趣，卻很少有人會想到別的孩子也可能會是如此。

　　真正把它作為一具有群體異質(zhì)性的臨床實體來描述的，是20世紀(jì)40年代美國醫(yī)生LeoKanner，他于1943年報告了11例由其首次命名為“早發(fā)性嬰兒孤獨癥”(earlyinfantileautism)的患者，并描述這群患者特征如下：嚴(yán)重缺乏與他人的情感接觸；強(qiáng)烈的堅持同樣的、自選的、通常是怪異的、重復(fù)性的儀式或常規(guī)；緘默或語言顯著異常；高水平的視覺一空間技巧或機(jī)械記憶能力與在其它方面學(xué)習(xí)困難形成對比；聰明、機(jī)敏且具有吸引力的外貌表現(xiàn)。其實autism一詞并非為Kanner首創(chuàng)，1911年精神病學(xué)家E.Bleule將其作為精神分裂癥四個基本癥狀之一加以描述，意指精神分裂癥患者退縮于自己的幻鏡之中；E.Minkowski（1927）更將其闡釋為"AutismePauvre"意思是說，如果你能敲開精神分裂癥病人緊閉著的交際之門，你會發(fā)現(xiàn)他的內(nèi)心世界實際什么都沒有。Kanner借用autism一詞意在強(qiáng)調(diào)他所描述的這種障礙的社交缺陷，但不幸的是，它混淆了與精神分裂癥之間的區(qū)別。

　　起初人們對Kanner所報告的這種特殊的兒童精神障礙的興趣并不十分濃厚，但隨后至今的數(shù)十年里，兒童孤獨癥作為廣泛性發(fā)育障礙的典型代表，受到了世界范圍的普遍關(guān)注和重視，現(xiàn)在已成為許多不同國家兒童精神衛(wèi)生問題教育和研究的中心課題之一，以下將按年代分別闡述孤獨癥在診斷方面的歷史發(fā)展的研究概況。

　　20世紀(jì)40-60年代自Kanner首次將童年孤獨癥作為臨床實體描述以后近二十多年來的時間里，是專家、學(xué)者們陸續(xù)發(fā)現(xiàn)和比較這一臨床實體特征、臆測病因、提出問題與假說的時代。正是在這一時期，一些研究者按照Kanner標(biāo)準(zhǔn)發(fā)現(xiàn)了一系列與Kanner所描述的類似而又有某些不同的亞群，為示鑒別，冠以各自創(chuàng)用的名稱，諸如“兒童精神分裂癥”、“不典型兒童”、“不典型孤獨癥”“Asperger綜合征”等等?？梢灾v，這些描述在一定程度上彌補(bǔ)了Kanner關(guān)于童年孤獨癥描述的偏倚和局限，豐富了學(xué)術(shù)界對童年孤獨癥臨床表現(xiàn)的認(rèn)識，并為后來關(guān)于“孤獨樣障礙”與“廣泛性發(fā)育障礙”的亞分類奠定了基礎(chǔ)。但是當(dāng)時人們對這些描述尚缺乏足夠的重視，亦未形成相對統(tǒng)一的認(rèn)識。與此期研究情況粗淺相應(yīng)的，國際疾病分類與美國疾病診斷統(tǒng)計手冊均一概的將童年孤獨癥列入“兒童精神分裂樣反應(yīng)”這一兒童精神與行為障礙的“廢紙簍”當(dāng)中，并且沒有作出相關(guān)的描述。

　　在病因診斷方面，由于受當(dāng)時盛行的精神分析理論的影響，包括Kanner本人在內(nèi)大多數(shù)人認(rèn)為：孤獨癥是一種情感性的而非軀體性障礙，父母的撫養(yǎng)方式導(dǎo)致了該疾病的發(fā)生。在Kanner的描述里，父母都是高層次的事業(yè)心很強(qiáng)的而又顯得冷漠無情的人。這一描述在當(dāng)時頗具代表性和影響力。其后果，是災(zāi)難性的它增加了父母們對擁有一個他們無法理解其行為的孩子的不安心情，破壞了他們的可能存有的能幫助孩子的任何信心。

　　20世紀(jì)60-70年代：對正常兒童以及Kanner綜合征兒童發(fā)育和言語的研究，使對孤獨癥病因診斷方面出現(xiàn)了新的觀點，尤其是MichaelRutter和他的同事的工作，給孤獨癥病因診斷帶來的重大變化。這些研究工作表明：孤獨癥的行為如果被認(rèn)為是從出生到童年早期的發(fā)育障礙所致更為合情合理。隨著對大腦發(fā)揮功能的方式及可能出現(xiàn)問題的知識的積累，逐漸搞清楚了孤獨癥是一種軀體性的、與父母撫育方式無任何關(guān)聯(lián)的發(fā)育障礙。相應(yīng)的，在此期間出現(xiàn)了一些關(guān)于孤獨癥生物學(xué)病因的研究，Rimland首開紀(jì)錄，但是舊有的影響依然很大，新的研究發(fā)現(xiàn)和成果并未受到應(yīng)有的重視。國際疾病的分類與美國精神疾病的診斷統(tǒng)計手冊仍然只是把童年孤獨癥作為“精神分裂癥兒童型”的一種表現(xiàn)形式。這主要可能還是受到十九世紀(jì)末期精神病學(xué)家HenryMaudsley認(rèn)為：精神病：可能出現(xiàn)于兒童影響；“精神病”這一名詞通常并無精確的內(nèi)涵，但傾向于作為奇特怪異行為的標(biāo)簽，而孤獨癥患者的行為往往是“不能被人理解的”。盡管ICD與DSM診斷分類系統(tǒng)對孤獨癥的歸屬于與描述不盡如人意，卻并沒有妨礙漸漸興起的人們對孤獨癥的研究興趣，除了經(jīng)典Kanner標(biāo)準(zhǔn)之外，此期最為有影響力的孤獨癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)當(dāng)屬Lotter的標(biāo)準(zhǔn)了。Lotter的標(biāo)準(zhǔn)除了強(qiáng)調(diào)社會交互作用、言語與交流、重復(fù)性活動三個方面作為基本的標(biāo)準(zhǔn)之外，糾正了Kanner標(biāo)準(zhǔn)中可能包含偏倚的“特殊技能與吸引人的外貌”兩項；將起病年齡拓寬至七到八歲，從而基本上包含了孤獨癥及其各種不典型亞分類。在此基礎(chǔ)上進(jìn)行了廣泛的流行病學(xué)調(diào)查研究?，F(xiàn)在所普遍接受的孤獨癥發(fā)病率4-5萬人即是該時期的顯著成果。

　　20世紀(jì)70-80年代：隨著對孤獨癥的社會性關(guān)注和宣傳，人們對孤獨癥的注意與研究開始走向繁榮。此期，人們基本上摒棄了孤獨癥所謂“父母撫養(yǎng)方式不當(dāng)”的病因假說。無論是孤獨癥生物學(xué)病因探討還是臨床實體的識別與描述；無論是相關(guān)癥狀群的分型還是研究與其它精神障礙的聯(lián)系，均提示了對孤獨癥研究的一個全新時代即將到來。此期，孤獨癥診斷分類一個重要研究成果就是明確了孤獨癥與精神分裂癥的區(qū)別，將孤獨癥從精神分裂癥的框框里解脫出來。基中IsraelKolvin和他的同事在該時期的一系列研究顯示了孤獨癥與罕見的起病于兒童的精神分裂癥之間的不同。有證據(jù)表明童年孤獨癥與成年精神病性障礙尤其是成年精神分裂癥沒有關(guān)系。這些研究成果反映在國際疾病分類中首次不再把童年孤獨癥作為“精神分裂癥兒童型”來對待。盡管仍然籠罩在“精神病”的陰影中，但明確說明它不同于精神分裂癥、躁郁癥等精神病性障礙。

　　雖然有關(guān)孤獨癥是一種在認(rèn)知、情感、社會性發(fā)展及行為等廣泛的心理發(fā)育方面的障礙學(xué)說尚未被吸收到官方的診斷分類系統(tǒng)中去，但隨著各個專門領(lǐng)域里研究的深入，這一點已漸漸形成了共識。各個孤獨癥研究小組在甄別孤獨癥時分別用了各自的診斷標(biāo)準(zhǔn)，這些標(biāo)準(zhǔn)雖然各以不同的形式強(qiáng)調(diào)了某些必要的特征，但在內(nèi)容上都高度集中于社會和語文的缺陷。如Rutter1978強(qiáng)調(diào)社會關(guān)系與語言發(fā)展的缺陷、堅持同一、抵制變化是診斷孤獨癥的關(guān)鍵性的特征。

　　20世紀(jì)80年代以來：80年代以來，對孤獨癥的研究進(jìn)入全面開花的時代，此期在診斷分類系統(tǒng)的研究方面，最突出，最醒目的成就是，為適應(yīng)臨床交流和研究的目的，國際疾病分類與美國精神障礙的診斷統(tǒng)計手冊，相繼更換版本、增刪內(nèi)容，從而具有廣泛的實用性與可比性。孤獨癥的診斷分類也相應(yīng)達(dá)到了空前的統(tǒng)一性?，F(xiàn)以出版年限為依據(jù)分別敘述：

　　DSM-Ⅲ1980：首次將童年孤獨癥視為一種廣泛性發(fā)育障礙，從而繼區(qū)別于精神分裂癥之后，進(jìn)一步明確與“精神病”的分離，其次，對每一障礙均提供一套操作性診斷標(biāo)準(zhǔn)，并且這些標(biāo)準(zhǔn)首次建立在現(xiàn)象學(xué)描述的基礎(chǔ)之一，而不是建立在缺乏實踐驗癥的病因?qū)W理論的基礎(chǔ)上。