自閉癥個(gè)體差異性大

　　但是自閉癥的癥狀不是單一的。它事實(shí)上是一整個(gè)譜系發(fā)生了失調(diào)，自閉癥譜系有很多種表現(xiàn)形式：比如，13歲的賈斯丁，他不能說話，只能利用iPad與人交流，通過觸碰圖像來表達(dá)他的想法和擔(dān)憂。

　　另一位得了自閉癥的男孩在難過時(shí)會(huì)不斷搖擺晃動(dòng)，要是足夠心煩了，他會(huì)撞自己的頭，一直撞到頭破血流，需要進(jìn)行縫線。

　　同樣被診斷得了自閉癥的，是另一個(gè)13歲男孩，他叫戈貝爾，但他所面對(duì)的挑戰(zhàn)卻截然不同。實(shí)際上，他對(duì)數(shù)學(xué)極有天賦。他可以輕易在腦海中進(jìn)行3位數(shù)間的乘法運(yùn)算，然而要與人談話時(shí)，他卻無法應(yīng)對(duì)。他不會(huì)進(jìn)行眼神交流。他不會(huì)開啟一個(gè)話題，他會(huì)感到尷尬。當(dāng)他感到緊張時(shí)，就會(huì)緘默不言。這些男孩都同樣被診斷患有自閉癥譜系失調(diào)。

　　自閉癥人數(shù)上升與科學(xué)發(fā)展相關(guān)

　　不過我們關(guān)心的一個(gè)問題是自閉癥是否是一種流行病。如今，每88個(gè)孩子中就有一個(gè)被診斷出患有自閉癥，而問題就是呈現(xiàn)的數(shù)據(jù)為什么會(huì)是這樣？患者人數(shù)是否隨著時(shí)間推移劇烈地增長(zhǎng)呢？還是因?yàn)槲覀儸F(xiàn)在開始會(huì)辨認(rèn)患有自閉癥的兒童，能給他們一個(gè)診斷，其實(shí)這個(gè)群體一直都存在，只不過一直沒人會(huì)診斷？

　　實(shí)際上，在20世紀(jì)80年代末、90年代早期，議會(huì)通過了一個(gè)法案，為患自閉癥的人提供資源，讓他們能夠同樣接受教育，來幫助他們。

　　隨著人們對(duì)自閉癥的認(rèn)識(shí)日益增長(zhǎng)，更多的父母、兒科醫(yī)生、教育者了解了如何辨認(rèn)自閉癥的特征。于是，更多人被診斷出了自閉癥，并獲得了他們所需的資源。此外，我們也在不斷改變自閉癥的定義，實(shí)際上，我們拓展了自閉癥的定義。這也成為了患者人數(shù)不斷上升的原因之一。

　　疫苗不會(huì)導(dǎo)致自閉癥

　　人們想知道的下一個(gè)問題是，到底是什么引起了自閉癥？一個(gè)普遍的理論誤區(qū)是：疫苗會(huì)引發(fā)自閉癥。但請(qǐng)?jiān)试S我在此澄清：疫苗不會(huì)引起自閉癥。

　　實(shí)際上，最初得出這種誤導(dǎo)性結(jié)論的是一項(xiàng)徹頭徹尾的學(xué)術(shù)欺詐性研究。它最初刊登在《柳葉刀》醫(yī)學(xué)期刊上，但后來被撤稿了。文章的作者是一名內(nèi)科醫(yī)生，后來也被吊銷了執(zhí)照。

　　藥物監(jiān)管局以及疾病控制中心已經(jīng)反復(fù)研究過這個(gè)結(jié)論，并指出并無確鑿證據(jù)證明疫苗會(huì)引起自閉癥。

　　除此之外，疫苗的組成成分之一：硫柳汞，被認(rèn)為是引發(fā)自閉癥的誘因。但這一成分早在1992年就被從疫苗中移除，而你們可以看到這一成分的移除并未能阻止自閉癥大量增加的情況。因此我必須再次闡明：沒有證據(jù)表明疫苗會(huì)導(dǎo)致自閉癥。那們問題依然存在：到底是什么導(dǎo)致了自閉癥？

　　自閉癥病因多樣

　　事實(shí)上，答案可能不止一個(gè)。就像自閉癥是一個(gè)譜系一樣，病因也有一個(gè)譜系，一個(gè)誘因的譜系。

　　根據(jù)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，我們知道，誘因之一，或者說，關(guān)聯(lián)因素之一，是較高的父親年齡。也就是說，在受孕時(shí)間父方的年齡較高。自閉癥發(fā)展階段中另一個(gè)易受影響的關(guān)鍵時(shí)期是母親的懷孕時(shí)期。在此時(shí)期，嬰兒的大腦正在發(fā)育。我們知道與某些介質(zhì)的接觸實(shí)際上會(huì)增加患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。尤其要指出的是，有一種藥物丙戊酸，有些患有癲癇的母親們有時(shí)會(huì)服用，也會(huì)增加新生兒自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。

　　不止如此，還有些傳染性病原體也會(huì)誘發(fā)自閉癥。

　　而其中一項(xiàng)我會(huì)花大量時(shí)間研究的，是能誘發(fā)自閉癥的基因。我關(guān)注這個(gè)不是因?yàn)榛蚴亲蚤]癥的唯一誘因，而是因?yàn)檫@種誘因可以讓我們更好地對(duì)其給出定義，并借此更好地了解生物學(xué)，更好地理解大腦的運(yùn)作方式，這樣我們才能制定出干預(yù)性策略。

　　然而其中一項(xiàng)我們不理解的基因因素，是我們?cè)谀信颊呱砩嫌^察到的差別?；忌献蚤]癥的男女比例是4:1，我們確實(shí)不知道原因是什么。

　　對(duì)致病基因的理解幫助實(shí)現(xiàn)早期診斷

　　我們了解基因誘因的方式之一，是觀察我們所稱的“一致率”。換言之，如果兄弟姐妹中有一位患有自閉癥，那其他兄弟姐妹患上自閉癥的概率是多少？

　　我們特別選取了三類兄弟姐妹做對(duì)照：同卵雙胞胎，他們共享100%的基因信息，與其兄弟姐妹共享同一宮腔環(huán)境；第二組是異卵雙胞胎，異卵雙胞胎共享50%的基因信息，第三組是一般的兄弟姐妹，兄妹，姐弟，或者姐妹，也共享50%基因信息，但經(jīng)歷不同的宮腔環(huán)境。

　　在觀察這些對(duì)照組的一致率時(shí)，引人注意的事情之一是，同卵胞胎一致率為77%。要指出的是，這并不是100%?；虿⒉皇菦Q定自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的全部因素。但基因還是占了很大比例。因?yàn)楫?dāng)你看異卵雙胞胎時(shí)，一致率只有31%。

　　另外，異卵雙胞胎之間的一致率與普通兄弟姐妹的一致率也不同，這表明了異卵雙胞胎共享的一些介質(zhì)是普通的兄弟姐妹無法共同接觸到的。

　　這佐證了一些數(shù)據(jù)，表明自閉癥是遺傳的。那么，遺傳的影響到底有多大呢？當(dāng)我們將它同其他我們熟悉的疾病進(jìn)行對(duì)比，像癌癥，心臟病，厭食癥等，事實(shí)上，相比起來，遺傳在自閉癥中扮演了更重要的角色。

　　但只有這些，我們還是不知道哪些是致病基因。數(shù)據(jù)甚至也沒有告訴我們，一個(gè)孩子患上自閉癥是單一基因，還是潛在的一組基因造成的結(jié)果？因此，對(duì)一些自閉癥個(gè)體來說，這明顯是遺傳的！也就是說，是由一條單一的強(qiáng)有力的、決定性的基因引起的自閉癥。然而，在其他個(gè)體中，它基本上是遺傳的，也就是說那實(shí)際上是一組基因以及整個(gè)發(fā)育過程，最終決定患上自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。我們并不知道對(duì)于任一個(gè)體來說，哪個(gè)答案才是正確的，直到我們深入進(jìn)行發(fā)掘。

　　所以問題變成了我們?nèi)绾尾拍荑b別出究竟是哪些基因會(huì)引發(fā)自閉癥。讓我展示一些可能與直覺相悖的東西。某些個(gè)體可能因?yàn)檫z傳因素患上自閉癥，但并不一定因?yàn)榧易逯卸嗳嘶加凶蚤]癥。

　　原因就在于，對(duì)于某些個(gè)體而言，他們實(shí)際上會(huì)發(fā)生基因變化，或者說變異，而這些并非繼承自他們的母親或者父親，而是在他們自己體內(nèi)才開始的產(chǎn)生，也就是說卵子或精子受育過程中發(fā)生的突變，并不是隨著家族代代相傳而導(dǎo)致的。

　　我們也能使用這個(gè)策略來理解并甄別，在這些個(gè)體中引起自閉癥的基因。實(shí)際上，在西門斯基金會(huì)，我們選取了家族史上沒有自閉癥的2600個(gè)個(gè)體，同時(shí)也選取了這些孩子及他們的父母，并利用這些樣本試著了解，當(dāng)中引發(fā)自閉癥的基因究竟是哪些？

　　為達(dá)成這一目標(biāo)，我們實(shí)際上不得不全面回顧所有基因信息，并找出父母及孩子之間的不同之處。為了達(dá)到這個(gè)目的，我得抱歉的告訴大家，我將使用過時(shí)的百科全書做比喻，而不是利用維基百科。但我會(huì)試著來讓大家更明白，當(dāng)我們進(jìn)行總結(jié)歸納時(shí)，我們必須能夠觀察大量的信息。

　　我們的基因信息存在于46卷百科全書中（影射46條染色體），在我們分析數(shù)據(jù)時(shí)，需要對(duì)這46卷進(jìn)行逐一計(jì)數(shù)。因?yàn)樵谀承┳蚤]癥案列中，實(shí)際上是整條單一染色體消失了。

　　然而我們必須得到更多數(shù)據(jù)，所以，我們不得不打開這些書，而在某些案例中，基因變化要微妙得多，可能是單一段落（基因片段）消失了，也可能，更微妙地，單獨(dú)一個(gè)字母（堿基），30億字母（堿基）中的一個(gè)，被改變了，被替換了，但仍能極大的影響大腦的功能以及患者的行為。