拉福拉病（Lafora’sdisease）屬常染色體隱性遺傳性疾病，多于12-17歲起病，發(fā)病前一般沒有精神運動發(fā)育異常，但患者發(fā)病后多有嚴重的肌陣攣發(fā)作和全身性驚厥發(fā)作，肌陣攣常由于光刺激或本體感覺的沖動所誘發(fā)。發(fā)病早期階段，約50%的患者有簡單和復(fù)雜性視幻覺性發(fā)作，同時患者共濟失調(diào)、意識障礙、癡呆等癥狀出現(xiàn)早，常合并抑郁癥狀。多數(shù)患者于發(fā)病后10年內(nèi)死亡。

　　Lafora疾病是青少年進展性肌陣攣癲癇最常見的疾病，其特點是認知能力下降、視幻覺、肌陣攣、全面的癲癇發(fā)作和骨骼肌的細胞、皮膚和大腦中發(fā)現(xiàn)特征性的葡聚糖包涵體。

　　視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性色素視網(wǎng)膜病變，通常出現(xiàn)在線粒體疾病、無β脂蛋白血癥和Refsum病等神經(jīng)系統(tǒng)疾病，然而，未在Lafora病中報道過。