2014年癲癇專業(yè)領(lǐng)域最重要的進展之一是引進了新的診斷標準以明確癲癇的開始和結(jié)束。同等重要的進展是在癲癇患者未發(fā)病的一級親屬中發(fā)現(xiàn)了腦網(wǎng)絡(luò)特性的異常，這些進展實際上改變了長期以來固有的全面性癲癇發(fā)作的分類。

　　Fisher及其同事們近期更新了癲癇定義的標準，納入了單次癲癇發(fā)作，并且在未來10年內(nèi)有60%的再發(fā)風險的人群。之所以選擇60%的臨界值，是因為這一界值與那些有過兩次未激發(fā)性癲癇發(fā)作的人群再發(fā)風險相當，這些人群是最常用且經(jīng)過驗證的經(jīng)典癲癇定義的人群。

　　新的癲癇定義的缺陷是沒有提供循證醫(yī)學的標準來預測一次癲癇發(fā)作后60%的再發(fā)風險。盡管如此，許多神經(jīng)病學家認為，在伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，MRI出現(xiàn)一致性的病灶，或者其一級親屬中有家族性癲癇時，單次癲癇發(fā)作的個體其再發(fā)的風險為60%。

　　這種新型的單次發(fā)作即可定義癲癇的標準受到了歡迎：因為這會使得疾病更早的診斷和治療，使更多的患者免于癲癇再次發(fā)作。同時也使我們更好地理解為何有些人在一次癇性發(fā)作之后就停止了發(fā)作。我們需要學習如何在一次癇性發(fā)作的患者中明確和預測再發(fā)。

　　癲癇治療的最終目標是在無任何治療的情況下，癲癇的完全治愈。但我們?nèi)绾卧谂R床上定義這個目標的達成呢？從研究意義上說，當患者不再服用抗癲癇藥物時其癲癇再發(fā)的風險與普通人群相當時，則達到了完全治愈的目標。

　　為闡明癲癇終止發(fā)作的標準，F(xiàn)isher及其同事們指出“以下人群可認為癲癇治愈：既往有年齡依賴性癲癇綜合征但已經(jīng)過了適用年齡的人群，或者是近10年內(nèi)無癲癇發(fā)作且近5年內(nèi)未服用過任何抗癲癇藥物的人群”。

　　此外，新的定義受到歡迎是因為其嘗試闡明大腦是如何終止癲癇發(fā)作，以及在癲癇緩解期停藥之后癲癇發(fā)作頻率如何。Fisher及其同事們因為嘗試解決這一重要且棘手的臨床問題而受到稱贊。

　　然而，他們的定義也遭受了被認為過于武斷的批評，證據(jù)表明癲癇終止可能定義為癲癇風險與普通人群相當會更好（比如，年發(fā)作風險為1%）。諸如年齡，癲癇類型，腦電圖異常的持續(xù)或緩解等因素使得醫(yī)生只能個體化判斷患者達到年復發(fā)率≤1%的時間。

　　在一項由AnneBerg及其同事們進行的一項中位隨訪時間為17年的研究中發(fā)現(xiàn)，隨訪的前5年中復發(fā)率為10.7/1000人年；在接下來的5年隨訪期中，復發(fā)率為6.7/1000人年。這些研究結(jié)果與既往我們進行的有關(guān)癲癇治愈和復發(fā)率的研究數(shù)據(jù)一致。

　　不管定義如何，實際上任何有關(guān)癲癇緩解的研究是有偏倚的：即使是存在醫(yī)學上停藥的指征，但也有一些其他原因會促使患者繼續(xù)服藥，包括患者或醫(yī)生對于撤藥后復發(fā)的擔心，以及擔心患者工作或者開車等情況。

　　長期以來普遍認為特發(fā)性全身性癲癇（IGE）是具有遺傳學基礎(chǔ)的；尚不完全清楚癲癇發(fā)作的機制如何，但推測其涉及大規(guī)模的腦網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。一種顯示IGE具有遺傳學病因的方法是檢測患者以及其無癲癇的一級親屬中家族性內(nèi)表型的情況。內(nèi)表型是以一些與疾病相關(guān)的可測量的生物標志物為特征的，至少部分是由于共同的潛在遺傳因素所致。

　　一項研究發(fā)現(xiàn)在IGE患者及無癲癇的一級親屬中，頭皮腦電圖6-9Hz區(qū)帶存在異常腦網(wǎng)絡(luò)特征。研究者認為異常腦網(wǎng)絡(luò)特征可能是IGE的一種內(nèi)表型，盡管其不足以導致癲癇發(fā)生。

　　青少年肌陣攣性癲癇發(fā)作是一種遺傳性IGE綜合征，認知活動可誘發(fā)肌陣攣性發(fā)作，功能MRI顯示患者以及無癲癇親屬中認知負荷的增加可導致初級運動皮層以及補充運動區(qū)的異常激活。

　　該研究顯示了IGE患者以及無癲癇的親屬中家族性內(nèi)表型的證據(jù)，這表明這種癲癇不再被歸類為特發(fā)性癲癇。

　　癲癇標準和分類改變的意義如何？正如所有好的研究那樣，這些研究為我們提供了新的視野，也提出了新的挑戰(zhàn)。下一步的研究是如何更好的定義癲癇起始和結(jié)束，至少對于大部分患者是那樣。