HME是一種神經(jīng)元/神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞發(fā)育/增殖異常性疾病，伴有多種不同的基因突變。盡管已有報(bào)道稱其與一些靜脈畸形相關(guān)，但尚未見(jiàn)其與動(dòng)脈瘤相關(guān)的報(bào)道。

　　半側(cè)巨腦畸形

　　半側(cè)巨腦畸形是一種罕見(jiàn)的先天性疾病，其形成是因祖細(xì)胞異常增殖及正常后神經(jīng)細(xì)胞凋亡紊亂聯(lián)合所致。常常累及整個(gè)大腦半球，偶爾累及小腦。很少出現(xiàn)大葉性或局灶性受累。

　　臨床特征：

　　自幼年即可出現(xiàn)巨顱、發(fā)育遲緩、頑固性癲癇發(fā)作等癥狀。

　　診斷要點(diǎn)：

　　1.出現(xiàn)多腦回、巨腦回、腦回融合和腦溝變淺等皮質(zhì)不典型增生增厚征象；

　　2.通常側(cè)腦室增大；

　　3.側(cè)腦室前角直而尖；

　　4.髓鞘形成障礙或神經(jīng)髓鞘形成不良引起白質(zhì)T2加權(quán)信號(hào)多變性；

　　5.皮質(zhì)發(fā)育不良引起灰白質(zhì)聯(lián)合處模糊；

　　6.病變區(qū)域常出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良性鈣化灶；

　　7.白質(zhì)肥厚；

　　8.葡萄糖代謝減退（50%的病例可出現(xiàn)）；

　　鑒別診斷：

　　結(jié)節(jié)性硬化癥；神經(jīng)膠質(zhì)過(guò)多（Gliomatosiscerebrii）；對(duì)側(cè)萎縮癥（例如拉斯姆森腦炎、斯特奇-韋伯綜合征、堤大衛(wèi)杜夫-馬松綜合征）。

　　治療：

　　抗驚厥藥；大腦半球栓塞切除術(shù)。