遺傳性共濟失調(diào)（hereditaryataxia，HA）是一大類具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性、病死率和病殘率較高的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，多于20-40歲發(fā)病，臨床上以共濟運動障礙為主要特征。

　　為提高國內(nèi)臨床醫(yī)生對HA的認(rèn)識水平，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)遺傳學(xué)組制定了HA診斷和治療的專家共識，發(fā)表在2015年6月第48卷第6期《中華神經(jīng)科雜志》。

　　現(xiàn)將共識要點整理如下：

　　臨床分型

　　1.按遺傳方式分類：常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調(diào)（ADCA）、常染色體隱性遺傳小腦性共濟失調(diào)（ARCA）、X-連鎖小腦性共濟失調(diào)、線粒體遺傳小腦性共濟失調(diào)。

　　2.按病因、臨床表現(xiàn)及分子遺傳學(xué)類型分：先天性共濟失調(diào)、代謝障礙性共濟失調(diào)、DNA修復(fù)缺陷性共濟失調(diào)、退行性共濟失調(diào)。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.神經(jīng)系統(tǒng)

　　運動障礙表現(xiàn)：

　　共濟運動障礙—步態(tài)不穩(wěn)、吐詞不清、吞咽困難和飲水嗆咳、書寫障礙、眼球震顫、眼球運動障礙、閉目難立征為睜眼和閉眼均站立不穩(wěn)、震顫可表現(xiàn)為運動性震顫、姿勢性震顫或意向性震顫，還可出現(xiàn)靜止性震顫。

　　錐體束受損表現(xiàn)、錐體外系受損表現(xiàn)、大腦皮質(zhì)受損表現(xiàn)；

　　其他神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)：腦神經(jīng)病變、自主神經(jīng)功能紊亂、其他周圍神經(jīng)病變等。

　　2.神經(jīng)系統(tǒng)以外的臨床表現(xiàn)

　　心臟病變、代謝異常、骨骼畸形、皮膚病變。

　　診斷

　　1.臨床診斷

　　緩慢發(fā)生、進(jìn)展性、對稱性共濟失調(diào)；遺傳家族史；輔助檢查（血清學(xué)檢測、神經(jīng)電生理學(xué)檢查、影像學(xué)檢查等）的支持證據(jù)。

　　2.鑒別診斷

　　應(yīng)與其他遺傳性及非遺傳性因素所致的共濟失調(diào)鑒別。

　　在其他遺傳性因素所致的共濟失調(diào)中，需要通過基因診斷與遺傳性痙攣性截癱（HSP）復(fù)雜型鑒別。

　　非遺傳性共濟失調(diào)包括非遺傳性神經(jīng)退行性共濟失調(diào)及其他獲得性共濟失調(diào)，前者主要包括多系統(tǒng)萎縮（MSA）、散發(fā)性成年起病型共濟失調(diào)（SAOA）。

　　治療

　　治療原則

　　減輕癥狀、延緩病情進(jìn)展，改善日常生活自理能力。

　　對癥治療

　　共濟失調(diào)癥狀：5-羥色胺1A受體激動劑丁螺環(huán)酮、坦度螺酮、利魯唑可部分改善癥狀。

　　錐體外系癥狀：左旋多巴及其復(fù)合制劑、苯海索、金剛烷胺等可部分改善癥狀。

　　痙攣癥狀：可選用氯苯氨丁酸、加巴噴丁、巴氯芬等。

　　肌陣攣癥狀：首選氯硝西泮等。

　　癲癇：可選用丙戊酸鈉、奧卡西平、卡馬西平、托吡酯、左乙拉西坦等。

　　認(rèn)知功能障礙：可選用多奈哌齊和美金剛等。

　　抑郁癥：首選選擇性五羥色胺再攝取抑制劑（SSRI）類抗抑郁藥物，如帕羅西汀、舍曲林、西酞普蘭等。

　　其他藥物治療

　　神經(jīng)保護(hù)劑、氨基酸類、維生素類。

　　非藥物治療

　　神經(jīng)康復(fù)、經(jīng)顱磁刺激、心理治療。

　　基因治療和干細(xì)胞移植治療