朊蛋白病是朊蛋白（PrP）錯誤折疊和聚合導(dǎo)致的人和動物神經(jīng)系統(tǒng)退行性病，具有傳染性和致命性，俗稱「瘋牛病」，其主要的發(fā)病機制為宿主正常細(xì)胞的PrP自主催化，模板化重構(gòu)導(dǎo)致以不溶性聚合物PrPsc為代表的異常PrP亞型聚積。

　　近日，英國Connie等學(xué)者在JAMANeurology雜志上發(fā)表了一項研究，該研究表明通過從尿液中檢測異常朊蛋白就能對朊蛋白病中散發(fā)型Creutzfeldt-Jakob病（sCJD）進行診斷。下面我們一起看看。

　　Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是人體最常見的朊蛋白病，絕大部分病例為散發(fā)型Creutzfeldt-Jakob?。╯CJD）。sCJD的發(fā)病率約為每年每百萬人2人，中年晚期發(fā)病率開始增加，且具有統(tǒng)一的性別和地域分布。不幸的是，約有一半患者在疾病臨床進展期才被診斷。

　　PrPsc和其他異常PrP亞型是一個特定的潛在的敏感性診斷指標(biāo)，已開發(fā)出在一系列組織和體液中檢測出它們的方法。變異型Creutzfeldt-Jakob病（vCJD）推動了診斷方法的發(fā)展，該病以廣泛外周病理改變，血液尿液感染為特點。盡管開發(fā)了通過血液診斷vCJD的檢驗方法，也有尿液中檢測出vCJD感染的報道，但同樣方法在檢測sCJD感染時并不成功。

　　腦脊液淀粉樣蛋白播種實驗已證明了其診斷sCJD的有效性，但是操作上地侵入性限制了其應(yīng)用。一個生前的無創(chuàng)性診斷sCJD的生化檢驗可以顯著減少當(dāng)前得到確切診斷所需的時間，既可改善患者生命質(zhì)量，也能為相對年輕和無特異性臨床癥狀患者疾病檢測提供價值。ConnieLuk等學(xué)者進行研究的目的也在于此。

　　這個回顧性橫向研究包括來自健康個體(n=91)、非朊病毒神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病患者(n=34)、朊病毒疾病患者(n=37，其中sCJD患者20名)的共162個匿名尿樣。該研究尿液樣本檢測方法由起初檢查vCJD的血生化檢測改編而來。

　　結(jié)果顯示，37名患者中10位（27%）確認(rèn)無假陽性。sCJD檢測靈性為8/20（40%），特異性100%。

　　該研究首次證明sCJD可以被診斷通過尿液或任何中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的外周分析物生化檢測，雖然敏感性不高，但特異性很強。這為提高sCJD早期診斷提供了可能性，也可用于對人類尿液衍生制藥進行預(yù)防性篩查。