腎上腺腦白質營養(yǎng)不良（ALD）又稱阿狄森-彌漫性硬化癥或腎上腺彌漫性軸周性腦炎，因有皮膚發(fā)黑同時伴腦病變，故又稱黑皮腦白質營養(yǎng)不良癥。本病于1912年由Schilder首次報道稱為特殊的脫髓鞘病，是指一組Ｘ染色體連鎖隱性遺傳的代謝性疾病，患者主要因神經(jīng)系統(tǒng)受損及腎上腺皮質功能減退的臨床表現(xiàn)前來就診。

　　討論

　　腎上腺腦白質營養(yǎng)不良（ALD）是X連鎖隱性遺傳病，是一種最常見的過氧化物酶體病，主要累及腎上腺和腦白質，腦白質進行性脫髓鞘和腎上腺功能不全為臨床特征。

　　腎上腺腦白質營養(yǎng)不良多在2～12歲發(fā)病，少數(shù)新生兒期發(fā)病，大約2/3的病人有腎上腺皮質功能不全，可與神經(jīng)系統(tǒng)癥狀先后出現(xiàn)，主要表現(xiàn)為進行性的精神運動障礙，視力及聽力下降和（或）腎上腺皮質功能低下等。新生兒ALD，常有嚴重的驚厥，灰質受累，多數(shù)患者有視網(wǎng)膜變性。

　　本病的發(fā)病機制是由于ABCDl基因突變，導致ALDP功能異常，使得極長鏈脂肪酸（VLCFA）的氧化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神經(jīng)系統(tǒng)中聚集可破壞髓鞘的正常形成和髓鞘的穩(wěn)定性，在腎上腺皮質細胞中聚集可引起腎上腺皮質細胞膜表面的ACTH受體功能下降，細胞內(nèi)類固醇合成受抑制，而致腎上腺功能減退。

　　本病典型的頭顱MRI表現(xiàn)為雙側側腦室三角區(qū)及枕角旁、頂枕顳葉白質內(nèi)對稱的大片狀蝶翼狀異常信號影，貫穿胼胝體壓部相連。

　　本病應與以下疾病相鑒別：

　　1.多發(fā)性硬化（MS）：以中青年女性為主，病程較長，時好時壞，進行性加重，好發(fā)于室管膜下區(qū)、視神經(jīng)及脊髓，腦內(nèi)病灶多位于腦室周圍且均垂直于側腦室，特征性表現(xiàn)為空間-時間的多樣性，即多部位發(fā)病、新舊病灶并存，增強掃描急性期有強化。

　　2.易染性腦白質營養(yǎng)不良（MLD）又稱硫脂沉積癥，主要表現(xiàn)為腦白質為彌漫性脫髓鞘改變，不累及弓狀纖維，病變由前向后發(fā)展，增強掃描無強化表現(xiàn)。本病快速進展較常見，即6個月~2年后出現(xiàn)完全失能，在診斷后的5~10年內(nèi)死亡。