多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一種相對少見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，其癥狀多樣，臨床容易誤診，且目前尚無有效的治療方法。近期NEJM雜志發(fā)表了一篇綜述回顧了MSA的臨床診治進展。

　　流行病學

　　1.多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一種罕見?。?/p>

　　2.平均發(fā)病率約為0.6-0.7/10萬人年，患病率約為3.4-4.9/10萬人；

　　3.患者通常在60歲以后發(fā)病，無性別差異；

　　4.發(fā)病后平均生存期為6-10年，極少患者生存期可超過15年。

　　病因、病理及病理機制

　　1.吸煙、喝酒為可能的保護性因素；

　　2.遺傳因素在MSA發(fā)病過程中發(fā)揮了一定作用；

　　3.MSA患者尸檢可見不同程度的橄欖體腦橋小腦萎縮以及紋狀體黑質(zhì)變性；

　　4.蛋白性少突膠質(zhì)細胞胞漿包涵體（也稱Papp-Lantos小體）是MSA最主要的組織學標志物；

　　5.大量臨床前和尸檢研究均提示少突膠質(zhì)細胞病變是MSA最主要的發(fā)病機制。

　　臨床表現(xiàn)

　　與PD類似，大約有20%-75%的MSA患者會出現(xiàn)運動前期癥狀，包括性功能障礙、尿急、尿失禁或尿潴留、體位性低血壓、吸氣性喘鳴以及快速眼動期睡眠障礙等非運動癥狀。

　　運動癥狀

　　1.動作遲緩、強直、易摔倒等是帕金森綜合征亞型（P-MSA）患者的主要表現(xiàn)；

　　2.“搓丸樣”震顫少見，但約有50%的患者會出現(xiàn)不規(guī)則的姿勢性或動作性震顫；

　　3.對左旋多巴治療反應差，這也是很可能P-MSA的診斷標準之一，但也有40%左右的患者左旋多巴治療短暫有效；

　　4.小腦性共濟失調(diào)是小腦亞型（C-MSA）患者的主要特征，包括寬基底步態(tài)、肢體動作不協(xié)調(diào)、動作性震顫以及自發(fā)性凝視觸發(fā)性眼震；

　　5.16%-42%的MSA患者會出現(xiàn)異常的姿勢，包括脊柱彎曲、嚴重的頸部前屈、手足肌張力障礙等；

　　6.反復的跌倒、發(fā)音障礙、構音障礙、流涎以及吞咽障礙是晚期MSA患者的表現(xiàn)。

　　非運動癥狀

　　1.早期出現(xiàn)且嚴重的自主神經(jīng)功能衰竭是MSA的關鍵性特征，最常受累的包括泌尿生殖系統(tǒng)以及心血管系統(tǒng)；

　　2.男性會出現(xiàn)勃起功能障礙，女性會出現(xiàn)外生殖器敏感性降低；

　　3.泌尿功能障礙的表現(xiàn)包括尿急、尿頻、尿失禁、夜尿以及膀胱排空障礙；

　　4.心血管系統(tǒng)受累表現(xiàn)為體位性低血壓，即體位改變（從臥位到立位）3分鐘內(nèi)收縮壓下降30mmHg或舒張壓下降15mmHg以上；患者可出現(xiàn)反復暈厥、眩暈、頭痛等。一半患者會伴有餐后低血壓，或仰臥位、夜間高血壓；

　　5.呼吸系統(tǒng)功能紊亂也是MSA的特征之一；多達50%的患者會出現(xiàn)夜間吸氣性喘鳴，晚期患者更常見，40%的患者會出現(xiàn)呼吸睡眠暫停；

　　6.MSA其他自主神經(jīng)功能癥狀還包括便秘、瞳孔運動異常以及泌汗和皮膚調(diào)節(jié)功能異常；

　　7.1/3的MSA患者會出現(xiàn)額葉功能障礙和注意力缺陷、情緒失控以及行為異常，包括抑郁、焦慮、驚恐發(fā)作等也會在出現(xiàn)。