MSA是成年起病的神經(jīng)退行性α-突觸核蛋白病，以帕金森綜合征、小腦性共濟失調(diào)、錐體束征以及自主神經(jīng)功能障礙為特征?？赡艿腗SA診斷基于帕金森綜合征（MSA-P）或小腦綜合征（MSA-C）臨床證據(jù)，泌尿功能障礙、勃起功能障礙或體位性低血壓至少1項提示自主神經(jīng)功能障礙。

　　此外，皮質(zhì)脊髓束受累、喘鳴或?qū)ψ笮喟头磻?yīng)不佳可見于任何MSA亞型。MSA-P亞型的小腦性共濟失調(diào)或MSA-C亞型的帕金森綜合征進一步支持診斷。很可能的MSA以自主神經(jīng)功能衰竭(定義為尿失禁或體位性低血壓)，且對左旋多巴反應(yīng)不良的帕金森綜合征或或小腦綜合征為特征。一項包含203例MSA患者的回顧性研究中，最初表現(xiàn)為帕金森綜合征運動癥狀和共濟失調(diào)的患者分別占59%和29%。

　　MSA的確診只能依據(jù)病理組織學(xué)檢查。黑質(zhì)、殼核變性見于嚴重帕金森綜合征的病人，而橄欖核萎縮小腦浦肯野細胞萎縮見于顯著小腦功能障礙，中間外側(cè)細胞柱變性和Onuf核萎縮見于自主神經(jīng)功能障礙。缺乏尸檢結(jié)果，該患者帕金森綜合征及共濟失調(diào)進展過程中出現(xiàn)喘鳴表現(xiàn)，MRI表現(xiàn)為橄欖腦橋小腦萎縮，高度提示MSA-C診斷.

　　喘鳴有助于鑒別MSA與其他神經(jīng)退行性疾病，包括帕金森病、ALS、SCA和進行性核上性麻痹。MSA的喘鳴是由于疑核變性導(dǎo)致環(huán)杓后肌肉萎縮，隨后出現(xiàn)選擇性喉部外展無力而導(dǎo)致喘鳴。雖然組織病理檢查已經(jīng)證實環(huán)杓后肌肉萎縮，疑核相應(yīng)的變化不明確。

　　一項研究表明，4%的患者以喘鳴為首發(fā)癥狀。另一項研究表明，42%的MSA患者診斷為聲帶功能障礙?？偟膩碚f，喘鳴見于13%-19%的MSA患者，進行多導(dǎo)睡眠圖潛在概率更高，往往與嚴重疾病和較高的死亡率較高相符合。強調(diào)了MSA患者早期發(fā)現(xiàn)喘鳴的必要性，由于氣管切開或BiPAP治療使死亡率顯著降低。該病例中，病人行多導(dǎo)睡眠圖并采用持續(xù)氣道正壓通氣（CPAP）機支持治療。隨訪3個月后夜間喘鳴顯著減少。

　　MSA的臨床表現(xiàn)多樣，易誤診為其他神經(jīng)退行性疾病。然而，帕金森綜合征伴隨喘鳴有助于MSA的診斷。早期識別可以行氣管切開或CPAP治療。