膈膨出和麻痹
氣腹術有助于本病診斷，并可與膈描顯示高位的膈，對疑難病例的診斷有幫助。
在新生兒、幼兒及兒童，完全性膈膨出主要是呼吸困難、呼吸急促、反復肺炎，胃腸道癥狀多不典型。查體吸氣時下幾個肋間過度伸展（稱為Hoover征），氣管心臟向對側移位，下胸部叩診濁音，可聽到腸鳴音，腹部扁平。
在成人，左膈膨出常見的癥狀是咽下困難、上腹痛、反酸噯氣，平臥、頭向下或飽食后胃腸道癥狀加重，由于胃腸道轉位，向左或右側臥位則緩解。亦可出現呼吸困難、氣短或肺炎，體驗生活征與兒童相似。
膈先天性缺損，膈疝等。
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