診斷時，凡有特殊皮膚表現(xiàn)如藍色斑及消化道出血者均應想到本病。
臨床上患者常有嘔血、便血及直腸出血，以致引起貧血。皮膚靜脈擴張，似疝樣突出，為紫紅色或藍色腫物，質軟。小的病變壓迫后可退色，局部有疼痛或觸痛，腫塊上方有多汗現(xiàn)象。

應和皮膚血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鑒別。如遺傳性出血性毛細血管擴張癥（Osler氏病）、多發(fā)性局限性血管瘤、Klippel-Weber綜合征（葡萄酒色血管瘤） 和全身性血管瘤等。