多見于1歲以內的嬰兒。皮損類似異位性皮炎或慢性濕疹，瘙癢劇烈，易繼發(fā)葡萄球菌感染如癤、癰和復發(fā)性“寒性膿腫”。頭部可有毛囊炎，耳、頭、口腔周圍及腹股溝可有膿皰、結痂和脫屑，眼瞼可出現(xiàn)瞼緣炎，反復發(fā)生上呼吸道感染、肺炎、膿胸和肺膿腫等。
本病征的診斷標準： 1.臨床特點 生后反復慢性濕疹樣皮炎，反復皮膚冷膿腫，反復肺部嚴重感染。
2.實驗室檢查 血清IgE明顯升高，大于正常值的10倍以上(>4.84μg/L，或>2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE陽性。嗜酸細胞絕對及相對計數(shù)(比率)增高。
凡有上述臨床表現(xiàn)者均應考慮本病的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性細胞增多為高免疫球蛋白E綜合征最有力的實驗室依據(jù)，但血清IgE增高也見于異位性(atopic)皮炎。

高免疫球蛋白E綜合征與異位性皮炎的鑒別為前者有嚴重復發(fā)性葡萄球菌性膿腫和肺炎。
一些原發(fā)性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺發(fā)育不良、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)、某些嚴重聯(lián)合免疫缺陷病(如Omenn綜合征和所謂的Nezelof綜合征)、慢性肉芽腫病和選擇性IgA缺陷病，應予以鑒別。此外，高IgE綜合征與Job綜合征的關系尚不清楚，亦應予以區(qū)別。