自嬰兒至老年均可發(fā)病，大多數(shù)病人為30歲以下男性，以5～10歲較多。
臨床癥狀的變異較大。一般發(fā)病較慢，發(fā)病屬隱匿性，在發(fā)生癥狀之前，可有較長(zhǎng)的病史，有的僅輕度疼痛，患部功能障礙。位于淺表部位則腫脹明顯。各骨可觸到骨質(zhì)變化，長(zhǎng)骨隆起肥厚，大范圍的顱骨破壞，手摸可觸到骨質(zhì)凹陷。位于脊椎的病變可并發(fā)側(cè)彎或后凸，活動(dòng)受限，少數(shù)在病理性骨折后可發(fā)生脊髓壓迫癥狀。
青少年及兒童患者，如患部有輕微疼痛，X線片上呈現(xiàn)邊緣銳利的溶骨性破壞，有不規(guī)則的新生骨，白細(xì)胞總數(shù)及嗜酸粒細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，應(yīng)考慮本病。

本病的單發(fā)性患者應(yīng)與Ewing肉瘤、慢性骨髓炎及骨結(jié)核相鑒別;多發(fā)性骨病應(yīng)與多發(fā)性骨髓瘤及骨轉(zhuǎn)移瘤相鑒別。