患者的出血表現(xiàn)較輕，呈輕度至中度出血素質(zhì)，表現(xiàn)為皮膚淤斑、牙齦出血、鼻出血、月經(jīng)過(guò)多，分娩時(shí)也易出血，但一般無(wú)關(guān)節(jié)和胃腸道出血。
本病可單獨(dú)存在，也可以是其他遺傳性疾病的一部分，如Hermanky-Pudlak綜合征、Chediak-Higashi綜合征、Wiskott-Aldrich綜合征等。本病的診斷主要依賴于臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查。

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