同型胱氨酸尿癥

同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱高胱氨酸尿癥，是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺陷，蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神經系統(tǒng)的綜合征。主要臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓形成、智力不全、晶體異位和指(趾)過長等。多數(shù)患者為父母近親結婚，國內已有報道。