先天性卵巢發(fā)育不全

先天性卵巢發(fā)育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner綜合征(Turners syndrome)。其性腺為條索狀，染色體缺一個X。既往曾稱此類患者為先天性性腺發(fā)育不全。后發(fā)現(xiàn)無Y染色體，性腺發(fā)育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發(fā)育不全?，F(xiàn)仍多稱之為Turner綜合征。是一種最為常見的性發(fā)育異常病。