黏多糖貯積癥Ⅰ型別名：承霤病
黏多糖貯積癥Ⅰ型
黏多糖貯積癥(mucopolysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病。其共同臨床特征為有程度不等的骨骺改變，智力落后，內(nèi)臟受累和角膜渾濁;生化特點(diǎn)是酸性黏多糖分解代謝缺陷，以致細(xì)胞內(nèi)貯積過多的黏多糖，同時尿中也有過多的黏多糖排出。
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