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褐黃病別名:褐黃癥

褐黃病

褐黃病(ochronosis)是由于機體缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產(chǎn)物(尿黑酸)不能進一步氧化分解,聚積于體內(nèi)。使皮膚、鞏膜、軟骨顏色變暗,同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著,出現(xiàn)脊柱和外周大關節(jié)的退行性關節(jié)炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出,在尿液中經(jīng)堿化、氧化,使尿色變黑,所以又稱黑酸尿(Alkaptonuria)癥。
本病為一種罕見的遺傳性疾病,少見。國外報道其患病率為每百萬人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉積于軟骨,使關節(jié)變性。而在臨床上常出現(xiàn)關節(jié)病,故稱為褐黃病性關節(jié)病。

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