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小兒豹皮綜合征別名:小兒Leopard綜合征

小兒豹皮綜合征

豹皮綜合征(Leopard syndrome)也稱多發(fā)性黑痣綜合征、彌漫性黑痣綜合征、心臟皮膚綜合征、神經(jīng)心肌病性黑痣病、Moynahan綜合征、心臟雀斑綜合征等。為一常染色體顯性遺傳性疾病。主要特點為多發(fā)性黑痣、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、身體發(fā)育障礙、神經(jīng)性耳聾、中樞神經(jīng)異常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

小貼士

病變部位:
頭部 胸部 腹部 盆腔
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就診科室:
小兒科
典型癥狀:
脊柱和四肢畸形 腹瀉 眼球震顫 斑疹 癲癇和癲癇樣發(fā)作 斜視 聽力減退 雀斑 其他癥狀 全身皮膚散在黑痣
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檢查項目:
內(nèi)分泌檢查
混淆疾?。?/dt>
眶周色素沉著

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