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小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征別名：小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征

小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征

軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，表現(xiàn)為短肢型侏儒，常有先天性心臟病和智力障礙等。

小貼士

病變部位：
四肢 胸部 其他
就診科室：
小兒科
典型癥狀：
心臟雜音 心音異常 體型異常 長骨骨骺端鈣化不全 初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài) 其他癥狀 軟骨內(nèi)骨化
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檢查項目：
發(fā)育與體型
混淆疾?。?/dt>

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