小兒甲基丙二酸血癥別名：小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥
小兒甲基丙二酸血癥
甲基丙二酸血癥(methylmaloni cacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。
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