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軟骨外胚層發(fā)育不全別名：艾-范二氏綜合征

軟骨外胚層發(fā)育不全

軟骨外胚層發(fā)育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld報(bào)道，故常稱為Ellis-Van Creveld綜合征，多在親屬通婚的家庭中有較高的發(fā)病率，屬常染色體隱性遺傳，中胚層和外胚層組織均受累，常伴隨先天性心臟病。

小貼士

病變部位：: 全身

就診科室：: 外科

典型癥狀：: 軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形其他癥狀軟骨內(nèi)骨化

檢查項(xiàng)目：

混淆疾病：: 生長(zhǎng)激素缺乏癥小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥亞臨床型克汀病小兒軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征維生素D缺乏性佝僂病小兒軟骨發(fā)育不全維生素D缺乏病軟骨發(fā)育不全

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