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骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良別名：康拉迪病

骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良

骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱(chēng)的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關(guān)節(jié)強(qiáng)直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障，骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。

小貼士

病變部位：: 頭部四肢頸部皮膚其他

就診科室：: 外科中西醫(yī)結(jié)合科檢驗(yàn)科放射科皮膚性病

典型癥狀：: 骨斑點(diǎn) 骨脆斑疹鱗屑色素異常角膜混濁其他癥狀

檢查項(xiàng)目：: 血常規(guī)

混淆疾?。?/dt>: 基底核鈣化癥小兒面部紅斑侏儒綜合征多發(fā)性骨骺發(fā)育不良小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征垂體性矮小病生長(zhǎng)激素缺乏癥小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥軟骨發(fā)育不全

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