脂質(zhì)沉積性肌病

脂質(zhì)沉積性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有異常含量的脂質(zhì)沉積，且為主要的病理改變。本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經(jīng)系統(tǒng)脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現(xiàn)形式。
本病由Engel等1973年首次描述，國內(nèi)曹佩芝等(1990)首先報道2例，此后各地陸續(xù)有報道。