進行性骨干發(fā)育不全 的檢查：

發(fā)育與體型 一般攝片檢查

本病的檢查方法主要是X線檢查。X線表現為長骨干呈梭形增粗，皮質增厚，(骨內、外均厚)髓腔縮小，常不侵犯骨骺。顱底硬化。病變?yōu)殡p側性、對稱性及全身性是本病的特征。
其它檢查如實驗室檢查一般正常，偶有AKP增高者。
螺旋CT顯示肌肉萎縮、皮下脂肪變薄和肌間隔模糊或消失。