天冬氨酰葡萄糖胺尿癥 的檢查：

尿常規(guī) 一般攝片檢查 尿液鏡檢法 血常規(guī)

周圍血液中淋巴細胞內有空泡。電子顯微鏡檢查在白細胞、肝細胞、神經元細胞、膠質細胞及血管內皮細胞中可見有粗大的包涵體，其內含有致密結構、電子透明脂肪小滴，此外還可見有細胞內高爾基器改變，內質網增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮膚的成纖維細胞生化分析可見天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
X線檢查：X線表現為顱骨、脊柱和肋骨畸形，并出現脊柱側彎。