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小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征別名：小兒Christ-Siemens-Touraine綜合征

小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征 的檢查：

半胱氨酸尿癥篩查 毛果蕓香堿出汗試驗

一般常規(guī)檢查無異常，皮膚活檢表皮、真皮萎縮變薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺減少，膠原纖維和血管等正常。
1.X線檢查 見缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。
2.出汗試驗 證實汗腺功能異常。

 

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