遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病
遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病 的檢查：
1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉、風(fēng)濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關(guān)的血清學(xué)檢查;血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測(cè);對(duì)鑒別診斷有意義。血清多巴胺羥化酶減少常作為本病診斷的一項(xiàng)重要的生化指標(biāo)。
2.基因缺陷分析。
1.肌電圖檢查多數(shù)正常，部分病人表現(xiàn)為感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度變慢，以下肢較明顯。
2.X線檢查可發(fā)現(xiàn)趾骨，跖骨破壞，骨質(zhì)溶解或增生，骨膜增厚。
3.肌肉活檢正常，或呈失神經(jīng)性改變，橫紋消失，有散在變性的肌纖維，周?chē)窠?jīng)活檢，發(fā)現(xiàn)細(xì)小無(wú)髓纖維幾乎完全消失，有髓纖維脫髓鞘。
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