頜面部神經(jīng)纖維瘤別名：神經(jīng)纖維瘤病
頜面部神經(jīng)纖維瘤
NFI基因組跨度350Kb，cDNA長(zhǎng)11Kb，含59個(gè)外顯，編碼2818個(gè)氨基酸，組成32kD的神經(jīng)纖維素蛋白，分布在神經(jīng)元。NFI基因是一腫瘤抑制基因，發(fā)生易位、缺失、重排或點(diǎn)突變時(shí)腫瘤抑制功能喪失而致病。NFⅡ基因缺失突變引起Schwann細(xì)胞瘤和腦膜瘤。
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