小兒錐體功能不良綜合征

(一)發(fā)病原因
錐體功能不良綜合征病因未明。
(二)發(fā)病機制
錐體功能不良綜合征發(fā)病機制有待探討。據(jù)Larsen報道，患者黃斑區(qū)錐體的形態(tài)有改變，整個視網(wǎng)膜的錐體總數(shù)無異常。Harrison對一死亡患者進行的視網(wǎng)膜組織學觀察,發(fā)現(xiàn)其視網(wǎng)膜的外核層薄，錐體數(shù)減少，黃斑區(qū)中心窩處的錐體數(shù)更少。還有人認為本病并非錐體數(shù)或形態(tài)的異常，而為錐體內(nèi)視色素的異常，也有人認為本病只有桿體細胞或雖有錐體細胞存在卻無功能，這些學說尚缺乏確切資料。約半數(shù)患者有家族史，多數(shù)認為系常染色體顯性遺傳。可能部分為性聯(lián)遺傳。