念珠狀發(fā)
念珠狀發(fā)
(一)發(fā)病原因
為常染色體顯性遺傳。本病系毛發(fā)皮質(zhì)疾病。認為與位于染色體12q13位的Ⅱ型角蛋白基因族有關(guān)。
(二)發(fā)病機制
發(fā)現(xiàn)Ⅱ型毛發(fā)角蛋白的hHb6和hHb1基因的保守性谷氨酸殘基發(fā)生異質(zhì)性突變。
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