父母聽力正常，為什么孩子會耳聾？

　　什么是遺傳性耳聾？

　　俗語說，種豆得豆，種瓜得瓜，這就是對“遺傳”最簡單的表述，也就是種子的不同；不同的種子長出不同的物種，但同一物種的種子長出的東西也有差異，比如在同一個豆莢里的豆子并非一模一樣，它們發(fā)芽開花的顏色可能互不相同，這就是“遺傳的變異”的作用；另一方面，在同一根藤蔓上結(jié)出的瓜的大小形狀不會完全一樣，這就有“環(huán)境因素”的作用，比如：不同的土壤和陽光環(huán)境下結(jié)出來的果實大小、糖分的不同等等。

　　基因作為遺傳的基本單位，代代相傳，控制著從相貌特征到遺傳性疾病的發(fā)生等方方面面，遺傳性耳聾就是一種控制聽覺系統(tǒng)功能的遺傳性疾病。從廣義上講，所有疾病都與遺傳有關(guān)，但通常概念的遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而導(dǎo)致的疾病，也就是有染色體改變或者基因的突變與缺失導(dǎo)致的疾病。

　　什么是遺傳性耳聾呢？

　　狹義上講，遺傳性耳聾就是指是由于某個基因的突變（包括堿基的替換、堿基的缺失或增加等），以及包含某個基因的染色體區(qū)域出現(xiàn)異常所導(dǎo)致的聽覺功能障礙，俗稱耳聾。而這些與耳聾相關(guān)的基因，就被稱作耳聾基因。廣義上講，我們每個人的基因都不相同，有些基因上的差異雖然不直接導(dǎo)致耳聾，但卻能改變一個個體對某些因素的耐受能力（藥物、噪聲和缺氧等），在特定條件下，更容易發(fā)生耳聾，這樣發(fā)生的耳聾也是遺傳性耳聾的一種，最典型的例子就是藥物性耳聾。

　　遺傳性耳聾嚴重性如何？又有多少耳聾患者屬于遺傳性耳聾呢？

　　要回答這個問題，我們先看一組數(shù)據(jù)：我國聽力言語殘疾人口已達到2780余萬，其中單純聽力殘疾2004萬，居各種殘疾之首。在每1000個新生兒中就有1~3個耳聾患兒（先天性耳聾），其中65%屬遺傳性耳聾，隨著更多耳聾基因的不斷發(fā)現(xiàn)，這個比例還在提高。從上面數(shù)據(jù)很容易看出，遺傳性耳聾是先天性耳聾的主要病因。實際上絕大多數(shù)先天性耳聾和遲發(fā)性耳聾都是遺傳病，甚至老年性聾某種意義也有遺傳因素。

　　在門診中經(jīng)常有家長會問“我們倆的聽力都是正常的，雙方家族都沒有耳聾的人，為什么孩子會耳聾？基因檢查說是遺傳基因引起的，為什么會這樣呢？”，這是大部分先天性耳聾患兒家長的疑問，也是遺傳性耳聾最常見的情況。這個問題的答案是：孩子的遺傳性耳聾是隱性遺傳。

　　遺傳性疾病有顯性遺傳和隱性遺傳兩大類，遺傳性耳聾也一樣。人群中80%的非綜合征性耳聾屬于常染色體隱性遺傳方式，簡單講，就是父母都只從他們父母的一方攜帶同一個致病的基因突變（由于是隱形遺傳方式，攜帶一個致病突變的小孩父親和母親都不會發(fā)病，故聽力正常），如果小孩同時從父親和母親那里同時得到他們攜帶同一個致病的基因突變，形成致病突變的純合或者復(fù)合雜合，那就導(dǎo)致耳聾的發(fā)生。因此，攜帶同個致病突變的父親和母親，其子女有25%的概率同時獲得父母雙方的致病突變，形成致病突變的純合或者一復(fù)合雜合，而導(dǎo)致子女有25%出生時就可能耳聾。另外，如果這樣的夫婦有再次生育，下一代仍有25%罹患耳聾的風險。

　　遺傳性疾病有顯性遺傳和隱性遺傳兩大類，遺傳性耳聾也一樣。人群中80%的非綜合征性耳聾屬于常染色體隱性遺傳方式，簡單講，就是父母都只從他們父母的一方攜帶同一個致病的基因突變（由于是隱形遺傳方式，攜帶一個致病突變的小孩父親和母親都不會發(fā)病，故聽力正常），如果小孩同時從父親和母親那里同時得到他們攜帶同一個致病的基因突變，形成致病突變的純合或者復(fù)合雜合，那就導(dǎo)致耳聾的發(fā)生。因此，攜帶同個致病突變的父親和母親，其子女有25%的概率同時獲得父母雙方的致病突變，形成致病突變的純合或者一復(fù)合雜合，而導(dǎo)致子女有25%出生時就可能耳聾。另外，如果這樣的夫婦有再次生育，下一代仍有25%罹患耳聾的風險。

　　有多少基因和耳聾有關(guān)呢？

　　有多少基因和耳聾有關(guān)呢？一般認為，在人類基因組中，推測有300余個基因與聽覺系統(tǒng)有關(guān)，也就是說都有可能是耳聾相關(guān)基因。到目前，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)并證實的非綜合征性耳聾基因有80個（非綜合征性耳聾是指患者只有耳聾，不伴發(fā)全身其他系統(tǒng)疾?。⒉荚谡麄€人類的染色體（下圖是部分耳聾基因在人類23對染色體中的具體位點分布圖，可以看出22條常染色體和性染色體上都分布有耳聾相關(guān)基因。圖片引自AmielAetal.Neuron68,October21,2010.），另外還有近400種綜合征可以合并聽力障礙，因此遺傳性耳聾是具有高度遺傳異質(zhì)性的，這也是耳聾的遺傳學(xué)研究的重要內(nèi)容和方向，同時是目前研究的難點。