耳聾與遺傳性耳聾

　　遺傳性耳聾有哪些種類呢？要回答這個(gè)問題，首先我們要明確“耳聾”的概念，其次是“遺傳性耳聾”的概念，以及相關(guān)的分類。

　　1耳聾的概念

　　當(dāng)聽覺系統(tǒng)中的傳音或（和）感音部分或（和）聽神經(jīng)或（和）其他各級(jí)聽覺中樞發(fā)生病變時(shí)，聽覺出現(xiàn)功能性障礙，即會(huì)導(dǎo)致不同性質(zhì)和程度的聽力下降，習(xí)慣稱為耳聾（引自《實(shí)用耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)》第二版）。

　　實(shí)際情況中，當(dāng)許多病人被醫(yī)生告知自己患有耳聾時(shí)，都非常驚訝，而且禁不住要問“我還能聽到聲音，為什么說我聾了呢？”，這也就是涉及耳聾概念問題。臨床工作中，并不嚴(yán)格區(qū)分“聾（deafness）”與“聽力下降（hearingloss）”的概念，即前文所述“……發(fā)生不同程度和性質(zhì)的聽力下降，習(xí)慣稱為耳聾”，所以，一般講的耳聾，并不是僅僅指不能聽到任何言語的極重度耳聾，而是泛指各種類型與程度的聽力下降。只有在傷殘鑒定等情況下，才會(huì)嚴(yán)格區(qū)分“聾”與“聽力下降”的不同。

　　關(guān)于耳聾的分類和分級(jí)有許多方法，這里只簡(jiǎn)單介紹應(yīng)用最廣泛的一個(gè)分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)——世界衛(wèi)生組織（WHO1980）標(biāo)準(zhǔn)：以0.5~2kHz的平均聽閾進(jìn)行分級(jí)

　　1、輕微聽力損失，純音聽閾為16~25dBHL。

　　2、輕度聽力損失，在一般距離內(nèi)聽不清小聲講話，平均聽閾26~40dBHL。

　　3、中度聽力損失，聽一般的談話聲感到困難，平均聽閾41~55dBHL。

　　4、中重度聽力損失，聽大聲亦感困難，平均聽閾56~70dBHL。

　　5、重度聽力損失，僅能聽到耳邊的大聲喊叫，平均聽閾71~90dBHL。

　　6、極度聽力損失，幾乎聽不到任何聲音，連耳邊的大聲呼喊亦不能聽清，平均聽閾在90dBHL以上。（摘自《實(shí)用耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)》第二版）。

　　2遺傳性耳聾的定義

　　遺傳性聾（hereditarydeafness）是指：由于親代的致病基因，或新發(fā)生的突變致聾基因所導(dǎo)致的耳部發(fā)育異常，或代謝障礙，以致出現(xiàn)聽功能不良。遺傳性耳聾既有因外耳、中耳發(fā)育畸形引起的傳導(dǎo)性聾，亦有因內(nèi)耳發(fā)育不全等所致之感音神經(jīng)性聾，其中，感音神經(jīng)性聾在遺傳性耳聾中占有重要位置（摘自《實(shí)用耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)》第二版）。

　　遺傳性耳聾，可以按是否合并身體其他系統(tǒng)的疾病而分為兩類（圖示為遺傳性耳聾的分類及各種類型的構(gòu)成比）：

　　①綜合征性耳聾

　?、诜蔷C合征性耳聾

　　所謂“綜合征性耳聾”是指患者除了有耳聾問題，還同時(shí)合并身體其他系統(tǒng)、器官的疾病，如：眼、骨骼系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、代謝性疾病、腎臟、皮膚、眼、肢體等等。所謂“非綜合征性耳聾”就是患者只有耳聾，而沒有合并其他疾病。“非綜合征性耳聾”是遺傳性耳聾的主要類型，占70%以上，臨床上新生兒聽力篩查發(fā)現(xiàn)的先天性耳聾患者，大多數(shù)屬于此類。

　　此外，遺傳性耳聾，也可以按不同的遺傳方式分類如下（相關(guān)內(nèi)容將會(huì)在后續(xù)的文章中逐一闡述）：

　?、俪Ｈ旧w顯性遺傳

　?、诔Ｈ旧w隱性遺傳，這是遺傳性耳聾最常見的遺傳方式

　?、踃染色體連鎖顯性遺傳

　　④X染色體連鎖隱性遺傳

　?、軾染色體連鎖遺傳

　　以上三種（③、④、⑤）都是由于性染色體（X、Y染色體）攜帶的基因發(fā)生改變而導(dǎo)致的耳聾，合稱“伴性遺傳”。

　?、蘧€粒體基因病

　　耳聾遺傳專病門診是通過基因診斷技術(shù)，明確耳聾患者的遺傳學(xué)病因和遺傳風(fēng)險(xiǎn)，也可以通過產(chǎn)前診斷技術(shù)明確胎兒的基因型，為孕婦及家庭的決策提供遺傳學(xué)咨詢。

　　耳聾遺傳門診內(nèi)容：

　?、俣@遺傳咨詢；

　?、诿鞔_耳聾的分子病因；

　?、垲A(yù)防耳聾的發(fā)生，如藥物性聾的易感家族的發(fā)生；

　?、転樯乱淮蛘弋a(chǎn)前診斷提供遺傳學(xué)依據(jù)。